Kodėl vaikai atrodo kaip jų tėvai? Kodėl kai kuriose šeimose dažnos tam tikros ligos, pavyzdžiui, d altonizmas, polidaktilija, sąnarių hipermobilumas, cistinė fibrozė? Kodėl yra nemažai ligų, kuriomis serga tik moterys, o kitomis – tik vyrai? Šiandien visi žinome, kad atsakymų į šiuos klausimus reikia ieškoti paveldimybėje, tai yra chromosomose, kurias vaikas gauna iš kiekvieno iš tėvų. O šiuolaikinis mokslas šias žinias skolingas amerikiečių genetikui Thomasui Huntui Morganui. Jis aprašė genetinės informacijos perdavimo procesą ir kartu su kolegomis sukūrė chromosomų paveldėjimo teoriją (dažnai vadinamą Morgano chromosomų teorija), kuri tapo kertiniu šiuolaikinės genetikos akmeniu.
Atradimų istorija
Būtų neteisinga sakyti, kad Thomas Morganas pirmasis susidomėjo genetinės informacijos perdavimu. Pirmieji mokslininkai, kurie bandė suprasti chromosomų vaidmenįpaveldint galima laikyti Čistjakovo, Benedeno, Rablo XIX amžiaus 70-80-uosius darbus.
Tada nebuvo pakankamai galingų mikroskopų, kad būtų galima pamatyti chromosomų struktūras. O pats terminas „chromosoma“tada irgi neegzistavo. Jį 1888 m. pristatė vokiečių mokslininkas Heinrichas Waldeyras.
Vokiečių biologas Theodoras Boveris savo eksperimentais įrodė, kad normaliam organizmo vystymuisi jam reikia jo rūšiai normalaus chromosomų skaičiaus, o jų perteklius arba trūkumas sukelia rimtų apsigimimų. Laikui bėgant jo teorija buvo puikiai patvirtinta. Galime sakyti, kad T. Morgano chromosomų teorija prasidėjo būtent Boverio tyrimų dėka.
Pradėti tyrimą
Thomas Morgan sugebėjo apibendrinti turimas žinias apie paveldimumo teoriją, jas papildyti ir plėtoti. Kaip objektą savo eksperimentams jis pasirinko vaisinę musę ir neatsitiktinai. Tai buvo idealus objektas genetinės informacijos perdavimo tyrimams – tik keturios chromosomos, vaisingumas, trumpa gyvenimo trukmė. Morganas pradėjo atlikti tyrimus naudodamas švarias musių linijas. Netrukus jis atrado, kad lytinėse ląstelėse yra vienas chromosomų rinkinys, ty 2, o ne 4. Būtent Morganas paskyrė moterišką lytinę chromosomą X, o vyrišką - Y.
Su lytimi susijęs paveldėjimas
Morgano chromosomų teorija parodė, kad yra tam tikrų su lytimi susijusių bruožų. Musė, su kuria mokslininkas atliko savo eksperimentus, paprastai turi raudonas akis, tačiau dėl šio geno mutacijos populiacijojeatsirado b altaakių individų, tarp kurių buvo daug daugiau patinų. Už musės akių spalvą atsakingas genas yra X chromosomoje, Y chromosomoje jo nėra. Tai yra, sukryžminus patelę, kurios vienoje X chromosomoje yra mutavęs genas, ir b altaakį patiną, tikimybė, kad palikuonis turės šią savybę, bus siejama su lytimi. Lengviausias būdas tai parodyti diagramoje:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X – moters ar vyro lytinė chromosoma be b altų akių geno; X' chromosoma su b altų akių genu.
Iššifruokite kirtimo rezultatus:
- ХХ' - raudonaakė patelė, senų akių geno nešiotoja. Dėl antrosios X chromosomos buvimo šis mutavęs genas yra „persidengęs“su sveikuoju, o šis požymis neatsiranda fenotipe.
- X'Y yra b altaakis patinas, kuris iš savo motinos gavo X chromosomą su mutavusiu genu. Kadangi yra tik viena X chromosoma, nėra nieko, kas apimtų mutanto bruožą, ir jis atsiranda fenotipe.
- X'X' yra b altaakė patelė, paveldėjusi chromosomą su mutantiniu genu iš savo motinos ir tėvo. Moterims, tik jei abi X chromosomos turi b altų akių geną, jis atsiras fenotipe.
Thomoso Morgano sukurta chromosomų paveldimumo teorija paaiškino daugelio genetinių ligų paveldėjimo mechanizmą. Kadangi X chromosomoje yra daug daugiau genų nei Y chromosomoje, akivaizdu, kad jis yra atsakingas už daugumą organizmo savybių. X chromosoma iš motinos perduodama tiek sūnums, tiek dukroms kartu su genais, atsakingais už organizmo savybes, išorinius požymius ir ligas. Kartusu X susietu paveldėjimu yra Y susietas paveldėjimas. Tačiau Y chromosomą turi tik patinai, todėl jei joje įvyksta kokia nors mutacija, ji gali būti perduota tik vyriškos lyties palikuoniui.
Morgano chromosomų paveldimumo teorija padėjo suprasti genetinių ligų perdavimo būdus, tačiau sunkumai, susiję su jų gydymu, dar neišspręsti.
Kryžimas per
Tomo Morgano mokinio Alfredo Sturtevanto tyrimo metu buvo aptiktas perėjimo reiškinys. Kaip parodė tolesni eksperimentai, dėl kryžminimo atsiranda naujų genų derinių. Būtent jis pažeidžia susieto paveldėjimo procesą.
Taigi T. Morgano chromosomų teorija gavo dar vieną svarbią poziciją – tarp homologinių chromosomų vyksta kryžminimas, o jo dažnį lemia atstumas tarp genų.
Pagrindai
Siekdami susisteminti mokslininko eksperimentų rezultatus, pateikiame pagrindines Morgano chromosomų teorijos nuostatas:
- Organizmo požymiai priklauso nuo genų, kurie yra įterpti į chromosomas.
- Toje pačioje chromosomoje esantys genai perduodami susietiems palikuonims. Tokio ryšio stiprumas yra didesnis, tuo mažesnis atstumas tarp genų.
- Kryžimas vyksta homologinėse chromosomose.
- Žinodami perėjimo per tam tikrą chromosomą dažnį, galime apskaičiuoti atstumą tarp genų.
Antra Morgano chromosomų teorijos pozicija taip pat yravadinama Morgano taisykle.
Pripažinimas
Tyrimo rezultatai buvo priimti puikiai. Morgano chromosomų teorija buvo proveržis XX amžiaus biologijoje. 1933 m. už chromosomų vaidmens paveldimumui atradimą mokslininkas buvo apdovanotas Nobelio premija.
Po kelerių metų Thomasas Morganas gavo Copley medalį už pažangumą genetikos srityje.
Dabar Morgano chromosomų paveldimumo teorija tiriama mokyklose. Jai skirta daug straipsnių ir knygų.
Su lytimi susieto paveldėjimo pavyzdžiai
Morgano chromosomų teorija parodė, kad organizmo savybes lemia jo genai. Pagrindiniai Thomaso Morgano gauti rezultatai atsakė į tokių ligų, kaip hemofilija, Lowe sindromas, d altonizmas, Brutono liga, perdavimo klausimą.
Paaiškėjo, kad visų šių ligų genai yra X chromosomoje, o moterims šios ligos pasireiškia daug rečiau, nes sveika chromosoma gali persidengti chromosomą su ligos genu. Moterys, to nežinodamos, gali būti genetinių ligų nešiotojos, kurios vėliau pasireiškia vaikams.
Vyrams su X susijusios ligos arba fenotipiniai bruožai atsiranda dėl to, kad nėra sveikos X chromosomos.
T. Morgano chromosomų paveldimumo teorija naudojama analizuojant genetinių ligų šeimos istorijas.
