Laukinės gamtos paveldimumas ir kintamumas egzistuoja dėl chromosomų, genų, dezoksiribonukleino rūgšties (DNR). Genetinė informacija saugoma ir perduodama DNR nukleotidų grandinės pavidalu. Koks yra genų vaidmuo šiame reiškinyje? Kas yra chromosoma, kalbant apie paveldimų savybių perdavimą? Atsakymai į tokius klausimus leidžia suprasti mūsų planetos kodavimo ir genetinės įvairovės principus. Daugeliu atžvilgių tai priklauso nuo to, kiek chromosomų įtraukta į rinkinį, nuo šių struktūrų rekombinacijos.
Iš „paveldimumo dalelių“atradimo istorijos
Tyrinėdami augalų ir gyvūnų ląsteles po mikroskopu, daugelis botanikų ir zoologų XIX amžiaus viduryje atkreipė dėmesį į ploniausius siūlus ir mažiausius žiedo pavidalo darinius branduolyje. Dažniau nei kiti vokiečių anatomas W alteris Flemmingas vadinamas chromosomų atradėju. Būtent jis panaudojo anilino dažus branduolinėms struktūroms apdoroti. Flemmingas atrastą medžiagą pavadino „chromatinu“dėl jos gebėjimo dėmėti. Terminą „chromosomos“1888 m. sukūrė Heinrichas Waldeyeris.
Tuo pat metu kaip ir Flemmingas, aš ieškojau atsakymo į klausimą, kas yrachromosoma, belgas Edouardas van Benedenas. Kiek anksčiau vokiečių biologai Theodoras Boveri ir Eduardas Strasburgeris atliko daugybę eksperimentų, įrodančių chromosomų individualumą, jų skaičiaus pastovumą skirtingų tipų gyvuose organizmuose.
Chromosomų paveldimumo teorijos prielaidos
Amerikos mokslininkas W alteris Suttonas išsiaiškino, kiek chromosomų yra ląstelės branduolyje. Mokslininkas šias struktūras laikė paveldimumo vienetų nešėjais, organizmo požymiais. Suttonas atrado, kad chromosomos yra sudarytos iš genų, perduodančių savybes ir funkcijas iš tėvų palikuonims. Genetikas savo publikacijose pateikė chromosomų porų aprašymus, jų judėjimą ląstelės branduolio dalijimosi procese.
Nepriklausomai nuo Amerikos kolegos, Theodore'as Boveris vadovavo darbui ta pačia kryptimi. Abu mokslininkai savo raštuose nagrinėjo paveldimų savybių perdavimo klausimus, suformulavo pagrindines nuostatas dėl chromosomų vaidmens (1902-1903). Tolesnė Boveri-Sutton teorijos plėtra vyko Nobelio premijos laureato Thomaso Morgano laboratorijoje. Puikus amerikiečių biologas ir jo padėjėjai nustatė daugybę genų išdėstymo chromosomoje dėsningumų, sukūrė citologinę bazę, paaiškinančią Gregoro Mendelio, genetikos pradininko, dėsnių mechanizmą.
Chromosomos ląstelėje
Chromosomų sandaros tyrimas prasidėjo po jų atradimo ir aprašymo XIX a. Šie kūnai ir siūlai randami prokariotiniuose organizmuose (nebranduoliniuose) ir eukariotinėse ląstelėse (branduoluose). Studijuoti pagalMikroskopas leido nustatyti, kas yra chromosoma morfologiniu požiūriu. Tai į judantį siūlą panašus korpusas, kurį galima atskirti tam tikrose ląstelės ciklo fazėse. Tarpfazėje visą branduolio tūrį užima chromatinas. Kitais laikotarpiais chromosomos gali būti atskirtos vienos ar dviejų chromatidžių pavidalu.
Šie dariniai geriau matomi ląstelių dalijimosi – mitozės arba mejozės metu. Eukariotinėse ląstelėse dažniau stebimos didelės linijinės chromosomos. Prokariotuose jie yra mažesni, nors yra išimčių. Ląstelėse dažnai yra daugiau nei vieno tipo chromosomos, pavyzdžiui, mitochondrijos ir chloroplastai turi savo mažas „paveldimumo daleles“.
Chromosomų formos
Kiekviena chromosoma turi individualią struktūrą, skiriasi nuo kitų dažymo savybių. Tiriant morfologiją, svarbu nustatyti centromero padėtį, rankų ilgį ir išsidėstymą susiaurėjimo atžvilgiu. Chromosomų rinkinį paprastai sudaro šios formos:
- metacentrinės arba lygios rankos, kurioms būdinga vidutinė centromeros vieta;
- submetacentrinės arba nelygios rankos (susiaurėjimas pasislenka į vieną iš telomerų);
- akrocentriniai, arba lazdelės formos, juose centromera yra beveik chromosomos gale;
- taškas su sunkiai apibrėžta forma.
Chromosomų funkcijos
Chromosomos susideda iš genų – funkcinių paveldimumo vienetų. Telomerai yra chromosomų rankų galai. Šie specializuoti elementai tarnauja apsaugoti nuo pažeidimų, užkirsti keliąfragmentų klijavimas. Centromeras atlieka savo užduotis, kai chromosomos yra dubliuojamos. Jis turi kinetochorą, būtent prie jo pritvirtintos dalijimosi veleno konstrukcijos. Kiekviena chromosomų pora yra individuali centromeros vietoje. Dalijimosi verpstės skaidulos veikia taip, kad viena chromosoma palieka dukterinėms ląstelėms, o ne abiem. Vienodą padvigubėjimą dalijimosi procese užtikrina replikacijos pradžios taškai. Kiekvienos chromosomos dubliavimasis vienu metu prasideda keliuose tokiuose taškuose, o tai žymiai pagreitina visą dalijimosi procesą.
DNR ir RNR vaidmuo
Kas yra chromosoma, kokią funkciją atlieka ši branduolinė struktūra, pavyko išsiaiškinti ištyrus jos biocheminę sudėtį ir savybes. Eukariotinėse ląstelėse branduolines chromosomas sudaro kondensuota medžiaga – chromatinas. Remiantis analize, jame yra didelės molekulinės organinės medžiagos:
- dezoksiribonukleorūgštis (DNR);
- ribonukleorūgštis (RNR);
- Histono b altymai.
Nukleino rūgštys tiesiogiai dalyvauja aminorūgščių ir b altymų biosintezėje, užtikrina paveldimų savybių perdavimą iš kartos į kartą. DNR yra eukariotinės ląstelės branduolyje, RNR koncentruojasi citoplazmoje.
Genai
Rentgeno spindulių difrakcijos analizė parodė, kad DNR sudaro dvigubą spiralę, kurios grandinės susideda iš nukleotidų. Jie yra dezoksiribozės angliavandeniai, fosfato grupė ir viena iš keturių azoto bazių:
- A- adeninas.
- G – guaninas.
- T – timinas.
- C – citozinas.
Sraigtinių dezoksiribonukleoproteinų gijų segmentai yra genai, kuriuose yra užkoduota informacija apie aminorūgščių seką b altymuose arba RNR. Dauginimosi metu paveldimos savybės perduodamos iš tėvų palikuonims genų alelių pavidalu. Jie lemia konkretaus organizmo funkcionavimą, augimą ir vystymąsi. Daugelio tyrėjų teigimu, tos DNR dalys, kurios nekoduoja polipeptidų, atlieka reguliavimo funkcijas. Žmogaus genome gali būti iki 30 000 genų.
Chromosomų rinkinys
Bendras chromosomų skaičius, jų charakteristikos – būdingas rūšies bruožas. Vaisinėse muselėse jų skaičius siekia 8, primatuose – 48, pas žmones – 46. Šis skaičius yra pastovus organizmų, priklausančių tai pačiai rūšiai, ląstelėms. Visiems eukariotams yra „diploidinių chromosomų“sąvoka. Tai pilnas rinkinys arba 2n, priešingai nei haploidas – pusė skaičiaus (n).
Chromosomos vienoje poroje yra homologiškos, identiškos savo forma, struktūra, centromerų ir kitų elementų išsidėstymu. Homologai turi savo būdingų bruožų, išskiriančių juos iš kitų rinkinio chromosomų. Dažymas pagrindiniais dažais leidžia apsvarstyti, ištirti kiekvienos poros išskirtines savybes. Diploidinis chromosomų rinkinys yra somatinėse ląstelėse, o haploidinis – lytyje (vadinamosiose gametose). Žinduolių ir kitų gyvų organizmų, turinčių heterogametinę vyriškąją lytį, susidaro dviejų tipų lytinės chromosomos: X chromosoma ir Y. Vyrai turirinkinys XY, moterys – XX.
Žmogaus chromosomų rinkinys
Žmogaus kūno ląstelėse yra 46 chromosomos. Visi jie sujungti į 23 poras, kurios sudaro rinkinį. Yra dviejų tipų chromosomos: autosomos ir lytinės chromosomos. Pirmoji forma 22 poros - paplitusi moterims ir vyrams. Nuo jų skiriasi 23-ioji pora – lytinės chromosomos, kurios vyro kūno ląstelėse yra nehomologinės.
Genetinės savybės yra susijusios su lytimi. Vyrams jas perduodama Y ir X chromosoma, o moterims – dviem X chromosomomis. Autosomose yra likusi informacija apie paveldimus požymius. Yra būdų, kurie leidžia individualizuoti visas 23 poras. Piešiniuose jie gerai išsiskiria, kai nudažyti tam tikra spalva. Pastebima, kad 22-oji chromosoma žmogaus genome yra mažiausia. Jo ištempta DNR yra 1,5 cm ilgio ir turi 48 milijonus bazinių porų. Specialūs histono b altymai iš chromatino sudėties atlieka suspaudimą, po kurio siūlas užima tūkstančius kartų mažiau vietos ląstelės branduolyje. Žiūrint elektroniniu mikroskopu, histonai tarpfaziniame branduolyje primena karoliukus, suvertus ant DNR grandinės.
Genetinės ligos
Yra daugiau nei 3 tūkstančiai įvairių tipų paveldimų ligų, kurias sukelia chromosomų pažeidimai ir anomalijos. Dauno sindromas yra vienas iš jų. Tokia genetine liga sergančiam vaikui būdingas protinio ir fizinio vystymosi atsilikimas. Sergant cistine fibroze, sutrinka išorinių sekrecijos liaukų veikla. Pažeidimas sukelia prakaitavimo, išskyrimo ir kaupimosi problemasgleivių organizme. Tai apsunkina plaučių darbą, gali uždusti ir mirti.
Spalvų matymo pažeidimas – d altonizmas – imunitetas tam tikroms spalvų spektro dalims. Hemofilija sukelia kraujo krešėjimo susilpnėjimą. Laktozės netoleravimas trukdo žmogaus organizmui pasisavinti pieno cukrų. Šeimos planavimo biuruose galite sužinoti apie polinkį sirgti tam tikra genetine liga. Dideliuose medicinos centruose galima atlikti atitinkamą tyrimą ir gydymą.
Genoterapija – šiuolaikinės medicinos kryptis, išsiaiškinanti genetinę paveldimų ligų priežastį ir ją šalinanti. Taikant naujausius metodus, į patologines ląsteles, o ne sutrikusias, įvedami normalūs genai. Tokiu atveju gydytojai atleidžia pacientą ne nuo simptomų, o nuo priežasčių, sukėlusių ligą. Vykdoma tik somatinių ląstelių korekcija, genų terapijos metodai dar nėra masiškai taikomi lytinių ląstelių atžvilgiu.
