Šiame straipsnyje bus aptariamos tokios eukariotinių ląstelių struktūros kaip chromosomos, kurių struktūrą ir funkciją tiria biologijos šaka, vadinama citologija.
Atradimų istorija
Chromosomas, kurios yra pagrindiniai ląstelės branduolio komponentai, XIX amžiuje vienu metu atrado keli mokslininkai. Rusų biologas I. D. Čistjakovas tyrė jas mitozės (ląstelių dalijimosi) procese, vokiečių anatomas Waldeyeris atrado ruošdamas histologinius preparatus ir pavadino chromosomomis, tai yra dažymo kūnais, kad šios struktūros galėtų greitai reaguoti sąveikaujant su organinis dažiklis fuksinas.
Flemingas apibendrino mokslinius faktus apie chromosomų funkciją ląstelėse, kuriose susiformavęs branduolys.
Išorinė chromosomų struktūra
Šie mikroskopiniai dariniai išsidėstę branduoliuose – svarbiausiose ląstelės organelėse ir tarnauja kaip tam tikro organizmo paveldimos informacijos saugojimo ir perdavimo vieta. Chromosomosyra specialios medžiagos – chromatino. Tai plonų gijų – fibrilių ir granulių – konglomeratas. Cheminiu požiūriu tai yra linijinių DNR molekulių (jų yra apie 40 %) ir specifinių histono b altymų derinys.
Kompleksai, kuriuos sudaro 8 peptidų molekulės ir DNR grandinės, susuktos ant b altymų rutuliukų, kaip ir ant spiralių, vadinami nukleozomomis. Dezoksiribonukleorūgšties sritis sudaro 1,75 apsisukimų aplink stiebo dalį ir yra maždaug 10 nanometrų ilgio ir 5–6 pločio elipsoidas. Šių struktūrų (chromosomų) buvimas branduolyje yra sisteminga eukariotinių organizmų ląstelių savybė. Nukleosomų pavidalo chromosomos atlieka visų genetinių bruožų išsaugojimo ir perdavimo funkciją.
Chromosomos struktūros priklausomybė nuo ląstelės ciklo fazės
Jei ląstelė yra tarpfazės būsenoje, kuriai būdingas jos augimas ir intensyvi medžiagų apykaita, bet nesidalijimas, tai branduolyje esančios chromosomos atrodo kaip ploni despiralizuoti siūlai – chromonemos. Paprastai jie yra susipynę, o vizualiai atskirti į atskiras struktūras neįmanoma. Ląstelių dalijimosi momentu, o tai somatinėse ląstelėse vadinama mitoze, o lytinėse ląstelėse – mejoze, chromosomos pradeda suktis spirale ir sustorėti, tampa aiškiai matomos pro mikroskopą.
Chromosomų organizavimo lygiai
Paveldimumo vienetai yra chromosomos, genetikos mokslas tiria išsamiai. Mokslininkai nustatė, kad nukleosominis siūlas,turintys DNR ir histono b altymus sudaro pirmos eilės spiralę. Tankus chromatino pakavimas atsiranda dėl aukštesnės eilės struktūros – solenoido – susidarymo. Jis savaime susitvarko ir kondensuojasi į dar sudėtingesnę superritę. Visi aukščiau išvardyti chromosomų organizavimo lygiai vyksta ruošiant ląstelę dalytis.
Būtent mitoziniame cikle paveldimumo struktūriniai vienetai, susidedantys iš genų, kuriuose yra DNR, sutrumpėja ir sutirštėja, palyginti su tarpfazių periodo siūlinėmis chromonemomis, maždaug 19 tūkstančių kartų. Tokios kompaktiškos formos branduolio chromosomos, kurių funkcijos yra perduoti paveldimas organizmo savybes, tampa paruoštos somatinėms arba lytinėms ląstelėms dalytis.
Chromosomų morfologija
Chromosomų funkcijas galima paaiškinti tiriant jų morfologines ypatybes, kurios geriausiai matomos mitoziniame cikle. Įrodyta, kad net ir sintetinėje tarpfazės stadijoje DNR masė ląstelėje padvigubėja, nes kiekviena dukterinė ląstelė, susidariusi dėl dalijimosi, turi turėti tiek pat paveldimos informacijos, kiek ir pirminė motina. Tai pasiekiama dėl reduplikacijos proceso – savaiminio DNR padvigubėjimo, kuris vyksta dalyvaujant fermentui DNR polimerazei.
Mitozės metafazės metu paruoštuose citologiniuose preparatuose augalų ar gyvūnų ląstelėse mikroskopu aiškiai matyti, kad kiekviena chromosoma susideda iš dviejų dalių, vadinamųchromatidės. Tolesnėse mitozės fazėse - anafazėje ir ypač telofazėje - jie visiškai atsiskiria, todėl kiekviena chromatidė tampa atskira chromosoma. Jame yra nuolat sutankinta DNR molekulė, taip pat lipidai, rūgštiniai b altymai ir RNR. Iš mineralinių medžiagų jame yra magnio ir kalcio jonų.
Chromosomos pagalbiniai struktūriniai elementai
Kad chromosomų funkcijos ląstelėje būtų atliekamos visapusiškai, šie paveldimumo vienetai turi specialų įtaisą – pirminį susiaurėjimą (centromerą), kuris niekada nesisuka spirale. Būtent ji padalija chromosomą į dvi dalis, vadinamas pečiais. Priklausomai nuo centromeros vietos, genetikai skirsto chromosomas į lygiarankes (metacentrines), nelygiarankes (submetacentrines) ir akrocentrines. Ant pirminių susiaurėjimų susidaro specialūs dariniai – kinetochorai, kurie yra disko formos b altymų rutuliukai, išsidėstę abiejose centromero pusėse. Patys kinetochorai susideda iš dviejų sekcijų: išorinės liečiasi su mikrofilamentais (gijinio veleno sriegiais), prie jų prisitvirtina.
Dėl gijų (mikrofilamentų) mažinimo atliekamas griežtai tvarkingas chromatidų, sudarančių chromosomą, pasiskirstymas tarp dukterinių ląstelių. Kai kurios chromosomos turi vieną ar daugiau antrinių susiaurėjimų, kurie nedalyvauja mitozėje, nes dalijimosi verpstės siūlai negali prie jų prisitvirtinti, tačiau būtent šios atkarpos (antriniai susiaurėjimai) kontroliuoja nukleolių – organelių, kurie reaguoja, sintezę.ribosomų susidarymui.
Kas yra kariotipas
Žinomi genetikai Morgan, N. Koltsov, Setton XX amžiaus pradžioje skrupulingai tyrinėjo chromosomas, jų struktūrą ir funkcijas somatinėse ir lytinėse ląstelėse – gametose. Jie nustatė, kad kiekvienai visų biologinių rūšių ląstelei būdingas tam tikras skaičius chromosomų, kurios turi tam tikrą formą ir dydį. Visą chromosomų rinkinį somatinės ląstelės branduolyje buvo pasiūlyta vadinti kariotipu.
Populiariojoje literatūroje kariotipas dažnai tapatinamas su chromosomų rinkiniu. Tiesą sakant, tai nėra tapačios sąvokos. Pavyzdžiui, žmonių kariotipas yra 46 chromosomos somatinių ląstelių branduoliuose ir žymimas bendra formule 2n. Tačiau tokios ląstelės kaip, pavyzdžiui, hepatocitai (kepenų ląstelės) turi kelis branduolius, jų chromosomų rinkinys žymimas 2n2=4n arba 2n4=8n. Tai yra, chromosomų skaičius tokiose ląstelėse bus daugiau nei 46, nors hepatocitų kariotipas yra 2n, tai yra, 46 chromosomos.
Chromosomų skaičius lytinėse ląstelėse visada yra du kartus mažesnis nei somatinėse (kūno ląstelėse), toks rinkinys vadinamas haploidiniu ir žymimas n. Visos kitos kūno ląstelės turi 2n rinkinį, kuris vadinamas diploidiniu.
Morgano chromosomų paveldimumo teorija
Amerikos genetikas Morganas atrado susieto genų paveldėjimo dėsnį, atlikdamas vaisinių muselių-Drosophila hibridizacijos eksperimentus. Jo tyrimų dėka buvo ištirtos lytinių ląstelių chromosomų funkcijos. Morganas įrodė, kad genai yra kaimyninėsetos pačios chromosomos lokusai dažniausiai paveldimi kartu, ty yra susieti. Jei chromosomoje genai yra toli vienas nuo kito, galimas perėjimas tarp seserinių chromosomų – sekcijų pasikeitimas.
Morgano tyrimų dėka buvo sukurti genetiniai žemėlapiai, kuriuose tiriamos chromosomų funkcijos ir plačiai naudojami genetikų konsultacijose sprendžiant klausimus apie galimas chromosomų ar genų patologijas, lemiančias paveldimas žmonių ligas. Negalima pervertinti mokslininko padarytų išvadų svarbos.
Šiame straipsnyje išnagrinėjome chromosomų, kurias jos atlieka ląstelėje, struktūrą ir funkcijas.
