Genetika ne kartą mus stebino savo pasiekimais tiriant žmogaus genomą ir kitus gyvus organizmus. Paprasčiausios manipuliacijos ir skaičiavimai neapsieina be visuotinai priimtų sąvokų ir ženklų, kurių šis mokslas nėra atimtas.
Kas yra genotipai?
Šis terminas suprantamas kaip vieno organizmo genų visuma, saugoma kiekvienos jo ląstelės chromosomose. Genotipo sąvoka turėtų būti atskirta nuo genomo, nes abu žodžiai turi skirtingą leksinę reikšmę. Taigi genomas reprezentuoja absoliučiai visus tam tikros rūšies genus (žmogaus genomą, beždžionių genomą, triušio genomą).
Kaip susidaro žmogaus genotipas?
Kas yra genotipas biologijoje? Iš pradžių buvo manoma, kad kiekvienos kūno ląstelės genų rinkinys yra skirtingas. Tokia mintis buvo paneigta nuo tada, kai mokslininkai atrado zigotos susidarymo mechanizmą iš dviejų lytinių ląstelių: vyriškos ir moteriškos. Kadangi bet kuris gyvas organizmas susidaro iš zigotos per daug dalijimosi, nesunku atspėti, kad visos tolesnės ląstelės turės lygiai tą patį genų rinkinį.
Tačiau reikia atskirti tėvų genotipą nuo vaiko genotipo. Vaisius gimdoje turi pusę mamos ir tėčio genų rinkinio, taigi vaikainors jie atrodo kaip jų tėvai, bet tuo pat metu jie nėra 100% jų kopijos.
Kas yra genotipas ir fenotipas? Kuo jie skiriasi?
Fenotipas – tai visų išorinių ir vidinių organizmo požymių derinys. Pavyzdžiai: plaukų spalva, strazdanos, ūgis, kraujo grupė, hemoglobino kiekis, fermentų sintezė arba nebuvimas.
Tačiau fenotipas nėra kažkas apibrėžto ir nuolatinio. Jei stebite kiškius, jų kailio spalva keičiasi priklausomai nuo sezono: vasarą jie būna pilki, o žiemą b alti.
Svarbu suprasti, kad genų rinkinys visada yra pastovus, o fenotipas gali skirtis. Jei atsižvelgsime į kiekvienos atskiros kūno ląstelės gyvybinę veiklą, bet kuri iš jų turi lygiai tą patį genotipą. Tačiau viename sintetinamas insulinas, kitame – keratinas, trečiame – aktinas. Kiekviena nepanaši viena į kitą savo forma ir dydžiu, funkcijomis. Tai vadinama fenotipine išraiška. Štai kas yra genotipai ir kuo jie skiriasi nuo fenotipo.
Šis reiškinys paaiškinamas tuo, kad diferencijuojant embrionines ląsteles, vieni genai įtraukiami į darbą, o kiti yra „miego režime“. Pastarieji arba lieka neaktyvūs visą gyvenimą, arba ląstelė juos pakartotinai naudoja stresinėse situacijose.
Genotipų registravimo pavyzdžiai
Praktikoje paveldimos informacijos tyrimas atliekamas naudojant sąlyginį genų kodavimą. Pavyzdžiui, rudų akių genas rašomas didžiąja raide „A“, o mėlynų akių pasireiškimas – mažąja raide „a“. Taigi jie rodo, kad dominuoja rudų akių ženklas, o mėlyna spalva yra recesyvi.
Taigi, remiantis žmonėmis, gali būti:
- dominuojantys homozigotai (AA, rudaakiai);
- heterozigotai (Aa, rudaakiai);
- recesyviniai homozigotai (aa, mėlynakiai).
Šis principas naudojamas tiriant genų tarpusavio sąveiką ir dažniausiai vienu metu naudojamos kelios genų poros. Kyla klausimas: kas yra 3 genotipas (4/5/6 ir kt.)?
Ši frazė reiškia, kad iš karto paimamos trys poros genų. Įrašas bus, pavyzdžiui, toks: AaVVSs. Čia atsiranda naujų genų, atsakingų už visiškai skirtingus bruožus (pavyzdžiui, tiesūs plaukai ir garbanos, b altymų buvimas arba jo nebuvimas).
Kodėl tipinis genotipo žymėjimas yra sąlyginis?
Kiekvienas mokslininkų atrastas genas turi konkretų pavadinimą. Dažniausiai tai yra angliški terminai ar frazės, kurios gali būti gana ilgos. Užsienio mokslo atstovams vardų rašyba sunkiai sekasi, todėl mokslininkai įvedė paprastesnį genų įrašą.
Net vidurinės mokyklos mokinys kartais gali žinoti, kas yra 3a genotipas. Toks įrašas reiškia, kad už geną atsakingi 3 to paties geno aleliai. Naudojant tikrąjį geno pavadinimą būtų sunku suprasti paveldimumo principus.
Kalbant apie laboratorijas, kuriose atliekami rimti kariotipo ir DNR tyrimai, jos griebiasi oficialių genų pavadinimų. Tai ypač pasakytina apie tuos mokslininkus, kurie skelbiasavo tyrimų rezultatus.
Kur taikomi genotipai
Kitas geras dalykas naudojant paprastą žymėjimą yra jo universalumas. Tūkstančiai genų turi savo unikalų pavadinimą, tačiau kiekvienas iš jų gali būti pavaizduotas tik viena lotyniškos abėcėlės raide. Daugeliu atvejų, sprendžiant skirtingų ženklų genetines problemas, raidės kartojamos vėl ir vėl, ir kiekvieną kartą prasmė iššifruojama. Pavyzdžiui, vienoje užduotyje genas B yra juodi plaukai, o kitoje – apgamo buvimas.
Klausimas „kas yra genotipai“keliamas ne tik biologijos pamokose. Tiesą sakant, pavadinimų sutartingumas lemia formuluočių ir terminų miglotumą moksle. Grubiai tariant, genotipų naudojimas yra matematinis modelis. Realiame gyvenime viskas yra sudėtingiau, nepaisant to, kad bendrąjį principą vis tiek pavyko perkelti į popierių.
Iš esmės genotipai tokia forma, kokia juos žinome, naudojami mokyklinio ir universitetinio ugdymo programoje sprendžiant problemas. Tai supaprastina temos „kas yra genotipai“supratimą ir ugdo mokinių gebėjimą analizuoti. Ateityje įgūdžiai naudoti tokį užrašą taip pat pravers, tačiau atliekant tikrus tyrimus labiau tinka tikri terminai ir genų pavadinimai.
Šiuo metu genai tiriami įvairiose biologinėse laboratorijose. Genotipų šifravimas ir naudojimas yra aktualus medicininėms konsultacijoms, kai galima atsekti vieną ar daugiau požymių.nemažai kartų. Dėl to ekspertai gali nuspėti fenotipinį pasireiškimą vaikams su tam tikra tikimybe (pavyzdžiui, šviesiaplaukių atsiradimas 25 % atvejų arba 5 % polidaktilija sergančių vaikų gimimas).
