Genetinių tyrimų objektas – paveldimumo ir kintamumo reiškiniai. Amerikiečių mokslininkas T-X. Morganas sukūrė chromosomų paveldimumo teoriją, įrodydamas, kad kiekvienai biologinei rūšiai gali būti būdingas tam tikras kariotipas, kuriame yra tokių tipų chromosomos kaip somatinės ir lytinės. Pastarieji yra atstovaujami atskira pora, skiriasi vyrų ir moterų individais. Šiame straipsnyje mes išnagrinėsime moterų ir vyrų chromosomų sandarą ir kaip jos skiriasi viena nuo kitos.
Kas yra kariotipas?
Kiekvienai ląstelei, kurioje yra branduolys, būdingas tam tikras chromosomų skaičius. Jis vadinamas kariotipu. Įvairiose biologinėse rūšyse paveldimumo struktūrinių vienetų buvimas yra griežtai specifinis, pvz., žmogaus kariotipas yra 46 chromosomos, šimpanzės - 48, vėžiai - 112. Skiriasi jų struktūra, dydis, forma individams,susiję su įvairiais sistemingais taksonais.
Chromosomų skaičius kūno ląstelėje vadinamas diploidiniu rinkiniu. Jis būdingas somatiniams organams ir audiniams. Jei dėl mutacijų pakinta kariotipas (pavyzdžiui, pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, chromosomų skaičius yra 47, 48), tai tokie asmenys turi sumažėjusį vaisingumą ir daugeliu atvejų yra nevaisingi. Kita paveldima liga, susijusi su lytinėmis chromosomomis, yra Turner-Shereshevsky sindromas. Tai pasireiškia moterims, kurių kariotipo chromosomos yra ne 46, o 45. Tai reiškia, kad seksualinėje poroje yra ne dvi x chromosomos, o tik viena. Fenotipiškai tai pasireiškia lytinių liaukų nepakankamu išsivystymu, lengvomis antrinėmis lytinėmis savybėmis ir nevaisingumu.
Somatinės ir lytinės chromosomos
Jie skiriasi ir forma, ir genų, sudarančių jų sudėtį, rinkiniu. Žmonių ir žinduolių vyriškos chromosomos yra XY heterogametinės lyties poros dalis, kuri užtikrina tiek pirminių, tiek antrinių vyriškų lytinių požymių vystymąsi.
Paukščių patinų lytinę porą sudaro dvi identiškos ZZ patinų chromosomos ir ji vadinama homogametine. Skirtingai nuo chromosomų, kurios lemia organizmo lytį, kariotipas turi paveldimų struktūrų, kurios yra identiškos tiek vyrams, tiek moterims. Jie vadinami autosomomis. Žmogaus kariotipe yra 22 poros. Lytinės vyriškos ir moteriškos chromosomos sudaro 23 porą, todėl vyro kariotipas gali būti pavaizduotas kaip bendra formulė: 22 poros autosomų + XY, o moterų - 22 poros autosomų +XX.
Mejozė
Lytinėse liaukose: sėklidėse ir kiaušidėse susidaro lytinės ląstelės – gametos, kurioms susiliejus susidaro zigota. Jų audiniuose vyksta mejozė – ląstelių dalijimosi procesas, dėl kurio susidaro gametos, kuriose yra haploidinis chromosomų rinkinys.
Ovogenezė kiaušidėse sukelia tik vieno tipo kiaušinėlių brendimą: 22 autosomos + X, o spermatogenezė užtikrina dviejų tipų hometų brendimą: 22 autosomos + X arba 22 autosomos + Y. Žmonėms negimusio vaiko lytis nustatoma kiaušialąstės ir spermos branduolio susiliejimo metu ir priklauso nuo spermos kariotipo.
Chromosomų mechanizmas ir lyties nustatymas
Jau svarstėme, kuriuo momentu nustatoma žmogaus lytis – apvaisinimo metu, ir tai priklauso nuo spermatozoidų chromosomų rinkinio. Kituose gyvūnuose skirtingų lyčių atstovai skiriasi chromosomų skaičiumi. Pavyzdžiui, jūrinėse kirmėlėse, vabzdžiuose, žioguose, diploidiniame patinų rinkinyje yra tik viena chromosoma iš lytinės poros, o patelės – abi. Taigi, patino jūrinio kirmėlio atsirocanthus haploidinį chromosomų rinkinį galima išreikšti formulėmis: 5 chromosomos + 0 arba 5 chromosomos + x, o patelės kiaušiniuose turi tik vieną 5 chromosomų rinkinį + x.
Kas turi įtakos seksualiniam dimorfizmui?
Be chromosomų, yra ir kitų lyties nustatymo būdų. Kai kurių bestuburių – rotiferių, daugiašakių kirmėlių – lytis nustatoma dar prieš lytinių ląstelių susiliejimą – apvaisinimą, dėl kurio susidaro vyriškos ir moteriškos chromosomos.homologinės poros. Jūrų daugiašakių - dinofilų patelės oogenezės procese sudaro dviejų tipų kiaušinius. Iš jų išsivysto pirmieji – smulkūs, išsekę trynio – patinai. Kiti – dideli, turintys didžiulę maistinių medžiagų atsargą – tarnauja patelių vystymuisi. Bičių - Hymenoptera serijos vabzdžių - patelės gamina dviejų tipų kiaušinius: diploidinius ir haploidinius. Iš neapvaisintų kiaušinėlių išsivysto patinai – tranai, o iš apvaisintų – patelės, kurios yra bitės darbininkės.
Hormonai ir jų poveikis lyties formavimuisi
Žmonių vyrų liaukos – sėklidės – gamina testosterono serijos lytinius hormonus. Jie turi įtakos tiek pirminių seksualinių savybių raidai (išorinių ir vidinių lytinių organų anatominei struktūrai), tiek fiziologijos ypatumams. Testosteronui veikiant formuojasi antrinės lytinės charakteristikos – skeleto sandara, figūros ypatumai, kūno plaukuotumas, balso tembras, gerklų sandara. Moters organizme kiaušidės gamina ne tik lytines ląsteles, bet ir hormonus, būdamos mišrios sekrecijos liaukos. Lytiniai hormonai, tokie kaip estradiolis, progesteronas, estrogenas, skatina išorinių ir vidinių lytinių organų vystymąsi, moteriško tipo kūno plaukuotumą, reguliuoja mėnesinių ciklą ir nėštumo eigą.
Kai kurių stuburinių gyvūnų, žuvų, anelidžių ir varliagyvių lytinių liaukų gaminamos biologiškai aktyvios medžiagos daro didelę įtaką pirminių ir antrinių lytinių požymių vystymuisi ir rūšims.chromosomos neturi tokios didelės įtakos lyties formavimuisi. Pavyzdžiui, jūrinių daugiašakių lervų – bonelijų – moteriškų lytinių hormonų įtakos sustabdo savo augimą (dydžiai 1-3 mm) ir tampa nykštukais patinais. Jie gyvena patelių, kurių kūno ilgis siekia iki 1 metro, lytiniuose organuose. Švaresnėse žuvyse patinai laiko kelių patelių haremus. Moterys, be kiaušidžių, turi sėklidžių užuomazgų. Kai tik patinas miršta, jo funkciją perima viena iš haremo patelių (jos kūne pradeda aktyviai vystytis vyriškosios lyties liaukos, gaminančios lytinius hormonus).
Lyčių reguliavimas
Žmogaus genetikoje tai atliekama pagal dvi taisykles: pirmoji nustato rudimentinių lytinių liaukų vystymosi priklausomybę nuo testosterono ir hormono MIS sekrecijos. Antroji taisyklė rodo išskirtinį Y chromosomos vaidmenį. Vyriška lytis ir visos ją atitinkančios anatominės bei fiziologinės savybės vystosi veikiant genams, esantiems Y chromosomoje. Abiejų taisyklių tarpusavio ryšys ir priklausomybė žmogaus genetikoje vadinamas augimo principu: embrione, kuris yra biseksualus (tai yra, turintis moteriškų liaukų užuomazgas – Miulerio lataką ir vyriškų lytinių liaukų – Wolffio kanalą), embriono diferenciacija. embrioninė lytinė liauka priklauso nuo Y chromosomos buvimo ar nebuvimo kariotipe.
Y chromosomos genetinė informacija
Genetikos mokslininkų, ypač T-X, atlikti tyrimai. Morganas, buvo nustatyta, kad žmonėms ir žinduoliams X ir Y chromosomų genų sudėtis nėra vienoda. Žmonių vyrų chromosomos neturi kai kurių alelių,yra X chromosomoje. Tačiau jų genofonde yra SRY genas, kuris kontroliuoja spermatogenezę, todėl susidaro patinas. Dėl paveldimų šio geno embriono sutrikimų išsivysto genetinė liga – Swire sindromas. Dėl to moteriškos lyties individas, besivystantis iš tokio embriono, turi XY kariotipo seksualinę porą arba tik Y chromosomos dalį, kurioje yra geno lokusas. Jis aktyvina lytinių liaukų vystymąsi. Moterys, sergančios šia liga, neišskiria antrinių lytinių požymių ir yra nevaisingos.
Y-chromosoma ir paveldimos ligos
Kaip minėta anksčiau, vyriškoji chromosoma nuo X chromosomos skiriasi tiek dydžiu (ji mažesnė), tiek forma (atrodo kaip kabliukas). Jis taip pat turi specifinį genų rinkinį. Taigi, vieno iš Y chromosomos genų mutacija fenotipiškai pasireiškia kietų plaukų kekės atsiradimu ant ausies spenelio. Šis ženklas būdingas tik vyrams. Yra tokia paveldima liga, kurią sukelia chromosomų mutacija, kaip Klinefelterio sindromas. Sergančio vyro kariotipe yra papildomų moteriškų arba vyriškų chromosomų: XXY arba XXYU.
Pagrindiniai diagnostikos požymiai – patologinis pieno liaukų augimas, osteoporozė, nevaisingumas. Liga yra gana dažna: 500 naujagimių berniukų tenka 1 ligoniui.
Apibendrinant pastebime, kad žmonėms, kaip ir kitiems žinduoliams, būsimo organizmo lytis nustatoma apvaisinimo metu dėl tam tikros zigotos kombinacijos.lytinės X ir Y chromosomos.
