Genetika yra mokslas, tiriantis bruožų perdavimo iš tėvų į palikuonis modelius. Šioje disciplinoje taip pat atsižvelgiama į jų savybes ir gebėjimą keistis. Tuo pačiu metu specialios struktūros – genai – veikia kaip informacijos nešėjai. Šiuo metu mokslas yra sukaupęs pakankamai informacijos. Jį sudaro keli skyriai, kurių kiekvienas turi savo uždavinius ir tyrimo objektus. Svarbiausios iš skyrių: klasikinė, molekulinė, medicininė genetika ir genų inžinerija.
Klasikinė genetika
Klasikinė genetika yra paveldimumo mokslas. Tai visų organizmų savybė reprodukcijos metu perduoti palikuonims savo išorinius ir vidinius požymius. Klasikinė genetika taip pat nagrinėja variacijų tyrimą. Jis išreiškiamas ženklų nestabilumu. Šie pokyčiai kaupiasi iš kartos į kartą. Tik dėl šio kintamumo organizmai gali prisitaikyti prie aplinkos pokyčių.
Paveldima organizmų informacija yra genuose. Šiuo metu jie nagrinėjami molekulinės genetikos požiūriu. Nors tokių buvosąvokos gerokai prieš pasirodant šiam skyriui.
Sąvokos „mutacija“, „DNR“, „chromosomos“, „kintamumas“tapo žinomos daugelio tyrimų metu. Dabar šimtmečius trukusių eksperimentų rezultatai atrodo akivaizdūs, bet kažkada viskas prasidėjo nuo atsitiktinių kryžių. Žmonės siekė gauti daugiau primilžių karvių, didesnes kiaules ir stora vilna avis. Tai buvo pirmieji, net ne moksliniai, eksperimentai. Tačiau būtent šios prielaidos lėmė tokio mokslo kaip klasikinė genetika atsiradimą. Iki XX amžiaus kryžminimas buvo vienintelis žinomas ir prieinamas tyrimo metodas. Būtent klasikinės genetikos rezultatai tapo reikšmingu šiuolaikinio biologijos mokslo laimėjimu.
Molekulinė genetika
Tai skyrius, kuriame tiriami visi modeliai, kuriems taikomi procesai molekuliniu lygiu. Svarbiausia visų gyvų organizmų savybė yra paveldimumas, tai yra, jie sugeba iš kartos į kartą išsaugoti pagrindines savo organizmo struktūrines ypatybes, taip pat medžiagų apykaitos procesų ir reakcijų į įvairius aplinkos veiksnius modelius. Taip yra dėl to, kad molekuliniame lygmenyje specialios medžiagos registruoja ir saugo visą gautą informaciją, o vėliau apvaisinimo proceso metu ją perduoda kitoms kartoms. Šių medžiagų atradimas ir tolesnis jų tyrimas tapo įmanomas dėl ląstelės struktūros tyrimo cheminiu lygiu. Taip buvo atrastos nukleino rūgštys – genetinės medžiagos pagrindas.
„Paveldimų molekulių“atradimas
Šiuolaikinė genetika žino beveik viską apie nukleino rūgštis, tačiau, žinoma, taip buvo ne visada. Pirmasis pasiūlymas, kad cheminės medžiagos gali būti kažkaip susijusios su paveldimumu, buvo iškeltas tik XIX a. Tuo metu biochemikas F. Miescheris ir biologai broliai Hertwigai nagrinėjo šią problemą. 1928 metais rusų mokslininkas N. K. Koltsovas, remdamasis tyrimų rezultatais, pasiūlė, kad visos paveldimos gyvų organizmų savybės yra užkoduotos ir sutalpintos į milžiniškas „paveldimas molekules“. Tuo pačiu metu jis pareiškė, kad šios molekulės susideda iš sutvarkytų grandžių, kurios iš tikrųjų yra genai. Tai tikrai buvo proveržis. Kolcovas taip pat nustatė, kad šios „paveldimos molekulės“yra supakuotos ląstelėse į specialias struktūras, vadinamas chromosomomis. Vėliau ši hipotezė pasitvirtino ir davė impulsą mokslo raidai XX amžiuje.
Mokslo raida XX amžiuje
Genetikos plėtra ir tolesni tyrimai paskatino daugybę vienodai svarbių atradimų. Buvo nustatyta, kad kiekvienoje ląstelės chromosomoje yra tik viena didžiulė DNR molekulė, susidedanti iš dviejų grandžių. Daugelis jo segmentų yra genai. Pagrindinė jų funkcija yra ta, kad jie ypatingu būdu koduoja informaciją apie fermentų b altymų struktūrą. Tačiau paveldimos informacijos įgyvendinimas į tam tikrus požymius vyksta dalyvaujant kito tipo nukleorūgštims - RNR. Jis sintetinamas DNR ir daro genų kopijas. Jis taip pat perduoda informaciją į ribosomas, kur ji atsirandafermentinių b altymų sintezė. DNR struktūra buvo išaiškinta 1953 m., o RNR - nuo 1961 iki 1964 m.
Nuo to laiko molekulinė genetika pradėjo vystytis šuoliais. Šie atradimai tapo tyrimų pagrindu, kurių metu buvo atskleisti paveldimos informacijos išdėstymo dėsniai. Šis procesas ląstelėse vyksta molekuliniu lygiu. Taip pat gauta iš esmės naujos informacijos apie informacijos saugojimą genuose. Laikui bėgant buvo nustatyta, kaip vyksta DNR dubliavimosi mechanizmai prieš ląstelių dalijimąsi (replikaciją), RNR molekulės informacijos skaitymo procesai (transkripcija), b altymų fermentų sintezė (transliacija). Taip pat buvo atrasti paveldimumo pokyčių principai ir išsiaiškintas jų vaidmuo ląstelių vidinėje ir išorinėje aplinkoje.
DNR struktūros iššifravimas
Genetikos metodai buvo intensyviai tobulinami. Svarbiausias pasiekimas buvo chromosomų DNR dekodavimas. Paaiškėjo, kad yra tik dviejų tipų grandinės sekcijos. Jie skiriasi vienas nuo kito nukleotidų išsidėstymu. Pirmojo tipo kiekviena svetainė yra originali, tai yra, jai būdingas unikalumas. Antrajame buvo skirtingas reguliariai pasikartojančių sekų skaičius. Jie buvo vadinami pasikartojimais. 1973 metais buvo nustatyta, kad unikalias zonas visada pertraukia tam tikri genai. Segmentas visada baigiasi pakartojimu. Ši spraga koduoja tam tikrus fermentinius b altymus, būtent pagal juos RNR „orientuojasi“, skaitydama informaciją iš DNR.
Pirmieji genų inžinerijos atradimai
Atsiradę nauji genetikos metodai paskatino dar daugiau atradimų. Buvo atskleista unikali visos gyvos medžiagos savybė. Kalbame apie galimybę atstatyti pažeistas DNR grandinės vietas. Jie gali atsirasti dėl įvairių neigiamų poveikių. Gebėjimas savarankiškai taisytis buvo vadinamas „genetinio atkūrimo procesu“. Šiuo metu daugelis iškilių mokslininkų reiškia viltis, pakankamai pagrįstas faktais, kad iš ląstelės pavyks „išplėšti“tam tikrus genus. Ką tai gali duoti? Visų pirma, gebėjimas pašalinti genetinius defektus. Genų inžinerija yra tokių problemų tyrimas.
Replikacijos procesas
Molekulinė genetika tiria paveldimos informacijos perdavimo procesus reprodukcijos metu. Genuose užkoduoto įrašo invariantiškumo išsaugojimą užtikrina tikslus jo dauginimasis ląstelių dalijimosi metu. Visas šio proceso mechanizmas buvo išsamiai ištirtas. Paaiškėjo, kad prieš pat ląstelių dalijimąsi vyksta replikacija. Tai yra DNR dubliavimosi procesas. Jį lydi absoliučiai tikslus originalių molekulių kopijavimas pagal komplementarumo taisyklę. Yra žinoma, kad DNR grandinėje yra tik keturių tipų nukleotidai. Tai yra guaninas, adeninas, citozinas ir timinas. Pagal komplementarumo taisyklę, kurią 1953 metais atrado mokslininkai F. Crickas ir D. Watsonas, dvigubos DNR grandinės struktūroje timinas atitinka adeniną, o guanilas – citidilo nukleotidą. Replikacijos proceso metu kiekviena DNR grandinė tiksliai nukopijuojama pakeičiant norimą nukleotidą.
Genetika –mokslas palyginti jaunas. Replikacijos procesas buvo tiriamas tik šeštajame dešimtmetyje. Tuo pačiu metu buvo atrastas fermentas DNR polimerazė. Aštuntajame dešimtmetyje po daugelio metų tyrimų buvo nustatyta, kad replikacija yra kelių etapų procesas. DNR molekulių sintezėje tiesiogiai dalyvauja keletas skirtingų DNR polimerazių tipų.
Genetika ir sveikata
Visa informacija, susijusi su taškiniu paveldimos informacijos atkūrimu DNR replikacijos procesų metu, plačiai naudojama šiuolaikinėje medicinos praktikoje. Kruopščiai ištirti modeliai būdingi tiek sveikiems organizmams, tiek patologinių jų pakitimų atvejais. Pavyzdžiui, eksperimentais įrodyta ir patvirtinta, kad kai kurias ligas galima išgydyti išoriniu poveikiu genetinės medžiagos replikacijos ir somatinių ląstelių dalijimosi procesams. Ypač jei organizmo funkcionavimo patologija yra susijusi su medžiagų apykaitos procesais. Pavyzdžiui, ligas, tokias kaip rachitas ir sutrikusią fosforo apykaitą, tiesiogiai sukelia DNR replikacijos slopinimas. Kaip galite pakeisti šią būseną iš išorės? Jau susintetinti ir išbandyti vaistai, skatinantys prislėgtus procesus. Jie aktyvina DNR replikaciją. Tai prisideda prie su liga susijusių patologinių būklių normalizavimo ir atstatymo. Tačiau genetiniai tyrimai nestovi vietoje. Kiekvienais metais gaunama vis daugiau duomenų, padedančių ne tik išgydyti, bet ir užkirsti kelią galimai ligai.
Genetika ir vaistai
Molekulinė genetika sprendžia daugybę sveikatos problemų. Kai kurių virusų ir mikroorganizmų biologija yra tokia, kad jų veikla žmogaus organizme kartais sukelia DNR replikacijos nesėkmę. Taip pat jau nustatyta, kad kai kurių ligų priežastis yra ne šio proceso slopinimas, o per didelis jo aktyvumas. Visų pirma, tai yra virusinės ir bakterinės infekcijos. Jie atsiranda dėl to, kad paveiktose ląstelėse ir audiniuose pradeda sparčiai daugintis patogeniniai mikrobai. Ši patologija apima ir onkologines ligas.
Šiuo metu yra daug vaistų, kurie gali slopinti DNR replikaciją ląstelėje. Daugumą jų susintetino sovietų mokslininkai. Šie vaistai plačiai naudojami medicinos praktikoje. Tai apima, pavyzdžiui, vaistų nuo tuberkuliozės grupę. Taip pat yra antibiotikų, kurie slopina patologinių ir mikrobinių ląstelių dauginimosi ir dalijimosi procesus. Jie padeda organizmui greitai susidoroti su pašaliniais agentais, neleidžia jiems daugintis. Šie vaistai puikiai gydo sunkiausias ūmines infekcijas. O šios lėšos ypač plačiai naudojamos gydant navikus ir neoplazmas. Tai prioritetinė kryptis, kurią pasirinko Rusijos genetikos institutas. Kiekvienais metais atsiranda naujų patobulintų vaistų, užkertančių kelią onkologijos vystymuisi. Tai suteikia vilties dešimčiai tūkstančių sergančių žmonių visame pasaulyje.
Transkripcijos ir vertimo procesai
Po eksperimentolaboratoriniai genetikos tyrimai ir DNR bei genų, kaip b altymų sintezės šablonų, vaidmens rezultatai, kurį laiką mokslininkai išreiškė nuomonę, kad aminorūgštys čia pat branduolyje susirenka į sudėtingesnes molekules. Tačiau gavus naujų duomenų paaiškėjo, kad taip nėra. Aminorūgštys nėra sukurtos ant DNR genų dalių. Nustatyta, kad šis sudėtingas procesas vyksta keliais etapais. Pirmiausia iš genų – pasiuntinio RNR – padaromos tikslios kopijos. Šios molekulės palieka ląstelės branduolį ir pereina į specialias struktūras – ribosomas. Būtent ant šių organelių vyksta aminorūgščių surinkimas ir b altymų sintezė. DNR kopijų kūrimo procesas vadinamas transkripcija. O b altymų sintezė, kontroliuojama pasiuntinio RNR, yra „vertimas“. Tikslių šių procesų mechanizmų ir įtakos jiems principų tyrimas yra pagrindinės šiuolaikinės molekulinių struktūrų genetikos problemos.
Transkripcijos ir vertimo mechanizmų svarba medicinoje
Pastaraisiais metais tapo akivaizdu, kad skrupulingas visų transkripcijos ir vertimo etapų svarstymas yra labai svarbus šiuolaikinei sveikatos priežiūrai. Rusijos mokslų akademijos Genetikos institutas jau seniai patvirtino faktą, kad vystantis beveik bet kuriai ligai, vyksta intensyvi toksiškų ir tiesiog kenksmingų žmogaus organizmui b altymų sintezė. Šis procesas gali vykti kontroliuojant genams, kurie paprastai yra neaktyvūs. Arba tai įvestoji sintezė, už kurią atsakingos patogeninės bakterijos ir virusai, prasiskverbę į žmogaus ląsteles ir audinius. Taip pat gali susidaryti kenksmingi b altymaiskatinti aktyviai besivystančias onkologines neoplazmas. Štai kodėl šiuo metu itin svarbus nuodugnus visų transkripcijos ir vertimo etapų tyrimas. Taip galite nustatyti būdus, kaip kovoti ne tik su pavojingomis infekcijomis, bet ir su vėžiu.
Šiuolaikinė genetika – tai nuolatinė ligų vystymosi mechanizmų ir joms gydyti skirtų vaistų paieška. Dabar jau galima slopinti vertimo procesus paveiktuose organuose ar visame kūne, taip slopinant uždegimą. Iš esmės kaip tik tuo remiasi dauguma žinomų antibiotikų, pavyzdžiui, tetraciklino ar streptomicino. Visi šie vaistai selektyviai slopina transliacijos procesus ląstelėse.
Genetinės rekombinacijos procesų tyrimų svarba
Medicinoje labai svarbus ir išsamus genetinės rekombinacijos procesų tyrimas, kuris yra atsakingas už chromosomų dalių ir atskirų genų perdavimą ir mainus. Tai svarbus infekcinių ligų vystymosi veiksnys. Genetinė rekombinacija yra prasiskverbimas į žmogaus ląsteles ir svetimos, dažniau virusinės, medžiagos patekimas į DNR. Dėl to ribosomose vyksta b altymų, kurie nėra „natūralūs“organizmui, bet yra jam patogeniški, sintezė. Pagal šį principą ląstelėse dauginasi ištisos virusų kolonijos. Žmogaus genetikos metodais siekiama sukurti priemones kovai su infekcinėmis ligomis ir užkirsti kelią patogeninių virusų kaupimuisi. Be to, informacijos apie genetinę rekombinaciją kaupimas leido suprasti genų mainų principątarp organizmų, dėl kurių atsiranda genetiškai modifikuotų augalų ir gyvūnų.
Molekulinės genetikos svarba biologijai ir medicinai
Per pastarąjį šimtmetį atradimai, pirmiausia klasikinės, o paskui molekulinės genetikos srityje, turėjo didžiulį ir net lemiamą poveikį visų biologijos mokslų pažangai. Medicina labai pažengė į priekį. Genetinių tyrimų pažanga leido suprasti kadaise nesuvokiamus genetinių savybių paveldėjimo ir individualių žmogaus savybių raidos procesus. Taip pat pažymėtina, kaip greitai šis mokslas iš grynai teorinio išaugo į praktinį. Tai tapo būtina šiuolaikinei medicinai. Išsamus molekulinių genetinių dėsningumų tyrimas buvo pagrindas suprasti procesus, vykstančius tiek sergančio, tiek sveiko žmogaus organizme. Būtent genetika davė postūmį plėtoti tokius mokslus kaip virusologija, mikrobiologija, endokrinologija, farmakologija ir imunologija.
