Žmones visada domino bruožų paveldėjimo modeliai. Kodėl vaikai atrodo kaip jų tėvai? Ar yra paveldimų ligų perdavimo pavojus? Šie ir daugelis kitų klausimų liko po paslapties šydu iki XIX a. Būtent tada Mendelis sugebėjo sukaupti visas sukauptas žinias šia tema, o taip pat, atlikdamas sudėtingus analitinius eksperimentus, nustatyti konkrečius modelius.
Mendelio indėlis į genetikos raidą
Pagrindiniai bruožų paveldėjimo modeliai yra principai, kuriais vadovaujantis tam tikros savybės perduodamos iš pirminių organizmų palikuonims. Jų atradimas ir aiški formuluotė yra Gregoro Mendelio, atlikusio daugybę eksperimentų šiuo klausimu, nuopelnas.
Pagrindinis mokslininko pasiekimas yra paveldimų veiksnių diskretiškumo įrodymas. Kitaip tariant, už kiekvieną požymį atsakingas tam tikras genas. Pirmieji žemėlapiai buvo sukurti kukurūzams ir Drosophila. Pastarasis yra klasikinis objektas genetiniams eksperimentams atlikti.
Mendelio nuopelnus vargu ar galima pervertinti, apie ką kalba ir Rusijos mokslininkai. Taigi garsus genetikas Timofejevas-Resovskis pažymėjo, kad Mendelisbuvo pirmasis, kuris atliko fundamentalius eksperimentus ir tiksliai apibūdino anksčiau hipotezių lygmeniu egzistavusius reiškinius. Taigi jį galima laikyti matematinio mąstymo pradininku biologijos ir genetikos srityse.
Pirmtakai
Verta pažymėti, kad požymių paveldėjimo modeliai pagal Mendelį nebuvo suformuluoti nuo nulio. Jo tyrimai buvo pagrįsti jo pirmtakų tyrimais. Ypač atkreiptinas dėmesys į šiuos mokslininkus:
- J. Gossas atliko eksperimentus su žirniais, kryžmindamas augalus su skirtingų spalvų vaisiais. Būtent šių tyrimų dėka buvo atrasti pirmosios hibridų kartos vienodumo dėsniai, taip pat nepilnas dominavimas. Mendelis tik konkretizavo ir patvirtino šią hipotezę.
- Augustinas Sargeris yra augintojas, savo eksperimentams pasirinkęs agurkus. Jis pirmasis tyrė paveldimus požymius ne visumoje, o atskirai. Jam priklauso tvirtinimas, kad perkeliant tam tikras savybes jos nesimaišo viena su kita. Taigi paveldimumas yra pastovus.
- Noden atliko įvairių tokio augalo, kaip Datura, tipų tyrimus. Išanalizavęs rezultatus, jis manė, kad būtina kalbėti apie dominuojančių požymių buvimą, kuris daugeliu atvejų vyraus.
Taigi jau XIX amžiuje buvo žinomi tokie reiškiniai kaip dominavimas, pirmosios kartos vienodumas, taip pat požymių kombinatorika vėlesniuose hibriduose. Tačiau bendri modeliai nebuvo sukurti. Tai esamo analizėinformacija ir patikimos tyrimo metodikos sukūrimas yra pagrindinis Mendelio nuopelnas.
Mendelio darbo eiga
Byžybių paveldėjimo modeliai pagal Mendelį buvo suformuluoti kaip fundamentinių tyrimų rezultatas. Mokslininko veikla buvo vykdoma taip:
- paveldimos savybės buvo vertinamos ne kartu, o atskirai;
- analizei buvo atrinkti tik alternatyvūs bruožai, kurie rodo reikšmingą skirtumą tarp veislių (tai leido aiškiausiai paaiškinti paveldėjimo proceso dėsningumus);
- tyrimai buvo esminiai (Mendelis ištyrė daugybę grynų ir hibridinių žirnių veislių, o vėliau sukryžmino „palikuonius“), todėl buvo galima kalbėti apie rezultatų objektyvumą;
- tikslių kiekybinių metodų naudojimas duomenų analizės metu (naudodamas tikimybių teorijos žinias, Mendelis sumažino atsitiktinių nuokrypių dažnį).
Hibridų vienodumo įstatymas
Atsižvelgiant į savybių paveldėjimo dėsningumus, ypač verta atkreipti dėmesį į pirmosios kartos hibridų vienodumą. Jis buvo aptiktas eksperimento metu, kai tėvų formos buvo sukryžmintos su vienu kontrastingu požymiu (forma, spalva ir pan.).
Mendelis nusprendė atlikti eksperimentą su dviejų rūšių žirniais – raudonais ir b altais žiedais. Dėl to pirmosios kartos hibridai gavo purpurinius žiedynus. Taigi buvo pagrindo kalbėti apie buvimądominuojantys ir recesyviniai bruožai.
Verta pažymėti, kad tokia Mendelio patirtis nebuvo vienintelė. Eksperimentams jis naudojo augalus su kitų atspalvių žiedynais, skirtingomis vaisių formomis, skirtingu stiebų aukščiu ir kitais variantais. Empiriškai jam pavyko įrodyti, kad visi pirmosios eilės hibridai yra vienodi ir jiems būdingas dominuojantis bruožas.
Nevisiškas dominavimas
Tiriant tokį klausimą kaip požymių paveldėjimo modeliai, buvo atlikti eksperimentai ir su augalais, ir su gyvais organizmais. Taigi buvo galima nustatyti, kad ženklai ne visada yra visiškai dominuojantys ir slopinami. Taigi, pavyzdžiui, kryžminant juodos ir b altos spalvos viščiukus, buvo galima gauti pilkų palikuonių. Taip pat buvo kai kurių augalų atveju, kai veislės su purpuriniais ir b altais žiedais įgavo rausvos spalvos atspalvius. Taigi galima ištaisyti pirmąjį principą, nurodant, kad pirmosios kartos hibridai turės tas pačias charakteristikas, nors gali būti ir tarpinės.
Funkcijų padalijimas
Toliau tyrinėdamas bruožų paveldėjimo modelius, Mendelis nustatė, kad būtina sukryžminti du pirmosios kartos (heterozigotinius) palikuonis. Dėl to buvo gauti palikuonys, kurių vieni turėjo dominuojantį požymį, o kiti - recesyvinį. Iš to galime daryti išvadą, kad pirmosios kartos hibridų antrinis požymis visai neišnyksta, o tik nuslopinamas ir gali atsirasti vėlesniuose palikuoniuose.
Nepriklausomas paveldėjimas
Kyla daug klausimųbruožų paveldėjimo modeliai. Mendelio eksperimentai taip pat palietė asmenis, kurie vienu metu skiriasi keliais būdais. Kiekvienam atskirai buvo stebimi ankstesni dėsningumai. Tačiau dabar, atsižvelgiant į ženklų visumą, nebuvo įmanoma nustatyti jokių modelių tarp jų derinių. Taigi yra pagrindo kalbėti apie paveldėjimo nepriklausomumą.
Lytinių ląstelių grynumo dėsnis
Kai kurie Mendelio nustatyti bruožų paveldėjimo modeliai buvo grynai hipotetiniai. Kalbame apie lytinių ląstelių grynumo dėsnį, kuris reiškia, kad į jas patenka tik vienas alelis iš poros, esančios pirminio individo gene.
Mendelio laikais nebuvo techninių priemonių šiai hipotezei patvirtinti. Nepaisant to, mokslininkui pavyko suformuluoti bendrą teiginį. Jo esmė slypi tame, kad formuojantis hibridams paveldimos savybės išlieka nepakitusios ir nesimaišo.
Esminės sąlygos
Genetika yra mokslas, tiriantis bruožų paveldėjimo modelius. Mendelis labai prisidėjo prie jo plėtros, sukūręs pagrindines nuostatas šiuo klausimu. Tačiau, kad jos būtų įvykdytos, turi būti įvykdytos šios esminės sąlygos:
- š altinio formos turi būti homozigotinės;
- alternatyvios funkcijos;
- ta pati tikimybė, kad hibride susidarys skirtingi aleliai;
- vienodas lytinių ląstelių gyvybingumas;
- kai apvaisinama gametasutapo atsitiktinai;
- zigotos su skirtingais genų deriniais yra vienodai gyvybingos;
- antros kartos individų skaičius turėtų būti pakankamas, kad gautus rezultatus būtų galima laikyti natūraliais;
- ženklų pasireiškimas neturėtų priklausyti nuo išorinių sąlygų įtakos.
Verta pažymėti, kad dauguma gyvų organizmų, įskaitant žmones, atitinka šiuos požymius.
Žmonių bruožų paveldėjimo modeliai
Nepaisant to, kad iš pradžių genetiniai principai buvo tiriami augalų pavyzdžiu, jie galioja ir gyvūnams bei žmonėms. Verta atkreipti dėmesį į šiuos paveldėjimo tipus:
- Autosominis dominuojantis – dominuojančių požymių, lokalizuotų per autosomas, paveldėjimas. Šiuo atveju fenotipas gali būti ir stipriai ryškus, ir vos pastebimas. Šio tipo paveldėjimo atveju tikimybė, kad vaikas iš tėvų gaus patologinį alelį, yra 50%.
- Autosominis recesyvinis – nedidelių požymių, susijusių su autosomomis, paveldėjimas. Ligos pasireiškia per homozigotus ir bus paveikti abu aleliai.
- Dominuojantis X susietas tipas reiškia, kad dominuojančius bruožus perduoda deterministiniai genai. Tuo pačiu metu moterys serga 2 kartus dažniau nei vyrai.
- Recesyvinis X susietas tipas – paveldėjimas atsiranda pagal silpnesnį požymį. Liga ar atskiri jos požymiai visada pasireiškia vyriškos lyties palikuonims, o moterims – tik homozigotinei būsenai.
Pagrindinissąvokos
Norint suprasti, kaip veikia Mendelio bruožų ir kitų genetinių procesų paveldėjimo modeliai, verta susipažinti su pagrindiniais apibrėžimais ir sąvokomis. Tai apima:
- Dominuojantis bruožas – vyraujanti savybė, kuri veikia kaip apibrėžianti geno būsena ir slopina recesyvinių vystymąsi.
- Recesyvinis bruožas – savybė, kuri yra paveldima, bet neveikia kaip lemianti.
- Homozigotas yra diploidinis individas arba ląstelė, kurios chromosomose yra tos pačios nurodyto geno ląstelės.
- Heterozigotinis yra diploidinis individas arba ląstelė, kuri dalijasi ir turi skirtingus alelius tame pačiame gene.
- Alelis yra viena iš alternatyvių geno formų, esančių tam tikroje chromosomos vietoje ir kuriam būdinga unikali nukleotidų seka.
- Alelis – tai pora genų, kurie yra tose pačiose homologinių chromosomų zonose ir kontroliuoja tam tikrų požymių vystymąsi.
- Nealeliniai genai yra skirtingose chromosomų dalyse ir yra atsakingi už įvairių bruožų pasireiškimą.
Išvada
Mendelis suformulavo ir praktiškai įrodė pagrindinius bruožų paveldėjimo modelius. Jų aprašymas pateiktas augalų pavyzdyje ir šiek tiek supaprastintas. Tačiau praktiškai tai galioja visiems gyviems organizmams.
