1900 m. mokslininkų K. Correnso, G. de Vrieso, E. Cermako tyrimų rezultatas buvo „iš naujo atrasti genetikos dėsniai“, kuriuos 1865 m. suformulavo paveldimumo mokslo įkūrėjas Gregoras Mendelis.. Savo eksperimentuose gamtininkas taikė hibridologinį metodą, kurio dėka buvo suformuluoti organizmų savybių ir kai kurių savybių paveldėjimo principai. Šiame straipsnyje apžvelgsime pagrindinius genetiko ištirtus paveldimumo perdavimo būdus.
G. Mendelis ir jo tyrimai
Hibridologinio metodo naudojimas leido mokslininkui nustatyti daugybę modelių, vėliau pavadintų Mendelio dėsniais. Pavyzdžiui, jis suformulavo pirmosios kartos hibridų vienodumo taisyklę (pirmasis Mendelio dėsnis). Jis nurodė faktąpasireiškimai F1 hibriduose, kuriuose yra tik vienas požymis, valdomas dominuojančio geno. Taigi, kryžminant sėjamųjų žirnių augalus, kurių veislės skyrėsi sėklų spalva (geltona ir žalia), visi pirmosios kartos hibridai turėjo tik geltoną sėklų spalvą. Be to, visi šie asmenys taip pat turėjo tą patį genotipą (jie buvo heterozigotai).
Padalytas įstatymas
Tęsdamas kryžminimą tarp individų, paimtų iš pirmosios kartos hibridų, Mendelis gavo simbolių padalijimą F2. Kitaip tariant, augalų, turinčių tiriamo požymio recesyvinį alelį (žalia sėklų spalva), fenotipiškai identifikuoti trečdalyje visų hibridų. Taigi nustatyti nepriklausomo požymių paveldėjimo dėsniai leido Mendeliui atsekti dominuojančių ir recesyvinių genų perdavimo mechanizmą keliose hibridų kartose.
Di- ir polihibridiniai kryžiai
Vėlesniuose eksperimentuose Mendelis sukomplikavo jų įgyvendinimo sąlygas. Dabar kryžminti buvo imami augalai, besiskiriantys tiek dviem, tiek daugybe alternatyvių savybių porų. Mokslininkas atsekė dominuojančių ir recesyvinių genų paveldėjimo principus ir gavo padalijimo rezultatus, kuriuos galima pavaizduoti bendra formule (3:1) , kur n yra alternatyvių požymių porų skaičius. kurie išskiria tėvų asmenis. Taigi, atliekant dihibridinį kryžminimą, padalijimas pagal fenotipą antrosios kartos hibriduose atrodys taip: (3:1)2=9:6:1 arba 9:3:3: 1. Tai yra, antrojo hibridaikartoms gali būti stebimi keturi fenotipų tipai: augalai su geltonais lygiais (9/16 dalių), su geltonai raukšlėtomis (3/16), su žaliai lygiomis (3/16) ir su žaliomis raukšlėtomis sėklomis (1/16 dalis). Taigi nepriklausomo požymių paveldėjimo dėsniai gavo matematinį patvirtinimą, o polihibridinis kryžminimas buvo pradėtas laikyti keliais monohibridiniais – vienas ant kito „uždėtais“.
Paveldėjimo tipai
Genetikoje yra keletas tipų bruožų ir savybių perdavimo iš tėvų vaikams. Pagrindinis kriterijus čia yra požymio kontrolės forma, kurią atlieka arba vienas genas – monogeninis paveldėjimas, arba keli – poligeninis paveldėjimas. Anksčiau mes svarstėme mono- ir dihibridinių kryžių savybių nepriklausomo paveldėjimo dėsnius, būtent pirmąjį, antrąjį ir trečiąjį Mendelio dėsnius. Dabar tokią formą laikysime susietu paveldėjimu. Jos teorinis pagrindas yra Thomaso Morgano teorija, vadinama chromosoma. Mokslininkas įrodė, kad be bruožų, kurie palikuonims perduodami nepriklausomai, yra ir tokių paveldimumo tipų, kaip autosominis ir su lytimi susijęs ryšys.
Tokiais atvejais keli vieno individo bruožai yra paveldimi kartu, nes juos valdo genai, lokalizuoti toje pačioje chromosomoje ir joje išsidėstę vienas šalia kito – vienas po kito. Jie sudaro jungčių grupes, kurių skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų rinkiniui. Pavyzdžiui, žmonių kariotipas yra 46 chromosomos, o tai atitinka 23 jungčių grupes. Buvo nustatyta, kad kąkuo mažesnis atstumas tarp genų chromosomoje, tuo rečiau tarp jų vyksta perėjimo procesas, dėl kurio atsiranda paveldimo kintamumo reiškinys.
Kaip paveldimi genai, esantys X chromosomoje
Tęskime paveldėjimo modelių tyrimą pagal Morgano chromosomų teoriją. Genetiniais tyrimais nustatyta, kad tiek žmonėms, tiek gyvūnams (žuvims, paukščiams, žinduoliams) yra grupė požymių, kurių paveldėjimo mechanizmą įtakoja individo lytis. Pavyzdžiui, kačių kailio spalvą, spalvinį matymą ir kraujo krešėjimą žmonėms kontroliuoja genai, esantys lytinėje X chromosomoje. Taigi, atitinkamų genų defektai žmonėms fenotipiškai pasireiškia paveldimų ligų, vadinamų genų ligomis, forma. Tai apima hemofilija ir d altonizmas. G. Mendelio ir T. Morgano atradimai leido pritaikyti genetikos dėsnius tokiose svarbiose žmonių visuomenės srityse kaip medicina, žemės ūkis, gyvūnų, augalų ir mikroorganizmų veisimas.
Genų ir jų apibrėžiamų savybių ryšys
Šiuolaikinių genetinių tyrimų dėka buvo nustatyta, kad nepriklausomo požymių paveldėjimo dėsniai gali būti toliau plečiami, nes jais grindžiamas santykis „1 genas – 1 požymis“nėra universalus. Moksle tapo žinomi daugybinio genų veikimo atvejai, taip pat jų nealelinių formų sąveika. Šie tipai apima epistazę, komplementarumą, polimeriją. Taigi buvo nustatyta, kad odos pigmento kiekismelatoninas, atsakingas už jo spalvą, yra valdomas iš visos grupės paveldimų polinkių. Kuo daugiau dominuojančių genų, atsakingų už pigmento sintezę žmogaus genotipe, tuo oda tamsesnė. Šis pavyzdys iliustruoja sąveiką, pvz., polimerą. Augalams ši paveldėjimo forma būdinga javų šeimos rūšims, kurių grūdų spalvą kontroliuoja polimerinių genų grupė.
Taigi kiekvieno organizmo genotipą reprezentuoja vientisa sistema. Jis susidarė dėl istorinės biologinės rūšies raidos - filogenezės. Daugumos individo bruožų ir savybių būsena yra genų, tiek alelinių, tiek nealelinių, sąveikos rezultatas, ir jie patys gali turėti įtakos kelių organizmo bruožų vystymuisi vienu metu.
