Daugumoje organizmų (su retomis išimtimis) ateitis, priklausanti vienai ar kitai biologinei lyčiai, nustatoma tuo momentu, kai įvyksta apvaisinimas, ir priklauso nuo to, kokios lytinės chromosomos yra zigotoje. Tuo pačiu metu yra tam tikrų požymių, kurie gali būti būdingi tik tam tikros rūšies patinams ar patelėms. Atrodo, kad tokie ženklai yra neatsiejamai susiję su viena iš lyčių, „susieti“su grindimis. Kas yra su lytimi susijęs paveldėjimas ir dėl kokių priežasčių tam tikromis ligomis serga tik vyrai arba išskirtinai moterys? Pabandysime atsakyti į šį sunkų klausimą.
Berniukas ar mergaitė?
Prieš pradedant atsakyti į klausimą, kas yra su lytimi susijęs paveldėjimas, būtina suprasti, kaip formuojasi moteriškas ar vyriškas organizmas. Kadangi šio straipsnio skaitytojai priklauso Homo sapiens rūšiai, jiems tikriausiai bus labiausiai įdomu sužinoti, kaip šis procesas vyksta žmonėms. Būtina suprasti, kas yra lyties genetika: su lytimi susijusių bruožų paveldėjimas vyksta pagal gana specifinį mechanizmą, ir būtina suprasti pagrindinius formavimosi dėsnius.skirtingų lyčių organizmai.
Taigi, kiekviena žmogaus ląstelė turi 46 chromosomas. Iš jų 22 poros yra identiškos skirtingų biologinių lyčių atstovams. Šios chromosomos vadinamos autosomomis. Ir tik viena pora – lytinės chromosomos – stipriosios ir dailiosios lyties atstovėse turi tam tikrų skirtumų. Moterų lytinės chromosomos yra identiškos: jos turi dvi X (X) – chromosomas. Vyrų lytinės chromosomos turi skirtingą struktūrą: viena iš jų yra X chromosoma, antroji - Y (y) chromosoma. Beje, Y chromosoma turi nedaug genų. Su lytimi susijęs paveldėjimo tipas priklauso nuo genų, esančių lytinėse chromosomose.
Panašiai lytis paveldima ne visoms rūšims. Kai kurių paukščių patinas savo genome išvis neturi Y chromosomos: jiems pereina tik motinos X chromosoma. Taip pat yra rūšių, kurių Y chromosomos buvimas yra būtinas moters kūno vystymuisi, o vyrai, priešingai, yra dviejų X chromosomų nešiotojai.
Homogametiškumas ir heterogametiškumas
Dėl kokių priežasčių kai kurios zigotos „gauna“dvi X chromosomas, o kitos – Y chromosomą? Taip yra dėl to, kad lytinių ląstelių brendimo metu, tai yra mejozės metu, visi kiaušiniai gauna 22 „normalias“chromosomas ir vieną lytinę X chromosomą. Tai yra, moters kūne gametos yra vienodos. Kita vertus, spermatozoidai egzistuoja dviejų tipų: lygiai pusė jų turi lytinę X chromosomą, o kiti „gauna“Y chromosomą.
Seksas, formuojant identiškas lytinias lytines ląsteleschromosomos vadinamos homogametinėmis. Jei gametos yra skirtingos, tai yra heterogametinė. Žmonės turi heterogametinius vyrus, o moterys – homogametinius.
Kuris spermatozoidas apvaisins kiaušinėlį, priklauso nuo atsitiktinumo. Taigi, su 50/50 tikimybe, zigota gaus dvi X chromosomas arba X ir Y chromosomas. Natūralu, kad pirmuoju atveju išsivystys mergaitė, antruoju - berniukas. Žinoma, gali būti ir išimčių: tam tikromis aplinkybėmis mergaičių genome yra Y chromosoma arba jos yra nepilno genų rinkinio nešiotojos, tai yra, jų ląstelėse yra tik viena lytinė chromosoma. Tačiau tai rečiausi atvejai.
Kodėl bruožas gali būti susijęs su lytimi?
Dabar, kai skaitytojai žino, kas yra sekso genetika, su lytimi susijęs paveldėjimas bus labiau suprantamas mechanizmas. Chromosomos yra unikalios informacijos nešėjos: pastojant kiekvienas žmogaus organizmas tampa 46 tomų „bibliotekos“, kurioje išsamiai aprašomos visos jo organizmo savybės ir ypatybės, savininku. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje esančios informacijos kiekis siekia 1,5 gigabaito! Be to, kiekvienoje chromosomoje yra tam tikra jos dalis: akių ir plaukų spalva, pirštų miklumas, trumpalaikė atmintis, polinkis į antsvorį… Chromosomos turi siaurą specializaciją: vienos atsako už medžiagų apykaitą, kitos – už akių spalvą ar nervinių procesų greitis… Tačiau iš esmės genuose yra informacijos apie b altymų molekules -fermentai, lemiantys žmogaus organizmo funkcionavimą.
Lytinės chromosomos taip pat koduoja dalį paveldimos informacijos. Tai reiškia, kad šiose chromosomose „įrašytos“savybės gali būti perduodamos tik tos pačios biologinės lyties atstovams: tai su lytimi susijęs genų paveldėjimas. Taigi galima padaryti svarbią išvadą. Jei genas yra vienoje iš lytinių chromosomų, biologai kalba apie tokį reiškinį kaip su lytimi susijusių požymių paveldėjimas. Kartu tokių bruožų paveldėjimas turi nemažai bruožų: heteroseksualiuose organizmuose jie pasireikš skirtingai.
Pirmosios studijos
Genetikai pastebėjo, kad Drosophila akių briaunų spalvos paveldėjimas tiesiogiai priklauso nuo asmenų, kurie yra skirtingų alelių savininkai, lyties. Raudonų akių atsiradimą lemiantis genas dominuoja prieš „b altaakių“geną. Jei patinas turi raudonas akis, o patelė b altas, tada pirmoje palikuonių kartoje gaunamas vienodas skaičius patelių su raudonomis ir patinų b altomis akimis. Jei palikuonių susilauksite iš patino b altomis akimis ir raudonaakės patelės, tuomet gausite vienodą raudonakių patelių ir patinų skaičių. Taigi vyrams recesyvinis fenotipo bruožas atsiskleidžia dažniau nei moterims. Tai leido daryti išvadą, kad akių spalvos genas yra X chromosomoje, o tai reiškia, kad Drosophila akių spalvos paveldėjimas yra su lytimi susijusių bruožų paveldėjimas.
Su lytimi susieto paveldėjimo specifika
Su lytimi susijęs paveldėjimas turi tam tikrų savybių. Jie susiję su tuo, kad Y chromosoma turi mažiau genų nei X chromosoma. Tai reiškia, kad daugeliui genų, esančių X chromosomoje, kurie atsidūrė vyriškame kūne, Y chromosomoje nėra alelių. Todėl bet kuris recesyvinis genas, atsirandantis X chromosomoje, Y chromosomoje gali neturėti alelinio geno, o tai reiškia, kad jis būtinai atsiras fenotipe.
Verta paaiškinti tai, kas išdėstyta pirmiau. Alelis yra vieno geno variacija. Alelis gali būti dviejų pagrindinių tipų: dominuojantis ir recesyvinis. Šiuo atveju genotipo dominuojantis alelis būtinai pasireiškia fenotipiškai, o recesyvinis alelis - tik tuo atveju, jei jis yra homozigotinės būsenos. Norėdami iliustruoti, galime paminėti akių spalvos paveldėjimą žmonėms. Spalva priklauso nuo melanino pigmento kiekio rainelėje. Jei melanino mažai, akys bus šviesios, jei daug – tamsios. Tuo pačiu metu dominuojantis alelis yra atsakingas už tamsią akių spalvą: jei jis yra genome, tada vaikas bus rudaakis. Nesvarbu, ar abu genai yra dominuojantys, ar vienas iš jų yra recesyvinis, tai yra, ar vaikas yra homo- ar heterozigotinis šiam požymiui. Tačiau mėlynos akys yra palyginti „jauna“mutacija, kurią reguliuoja recesyvinis alelis. Visi šviesiaakiai žmonės yra dviejų recesyvinių alelių nešiotojai, tai yra, jie yra homozigotiniai akių spalvai. Dominuojantis genas, kaip rodo jo pavadinimas, dominuoja recesyviniame: jei toks yragenas, reguliuojantis rainelės spalvą, dominuojantis recesyvinis alelis negali pasireikšti fenotipiškai.
Tačiau lytinės chromosomos šiuo atveju yra išimtis. Vyriška Y chromosoma nuo X chromosomos skiriasi savo dydžiu ir forma: ji tikrai primena ne kryžių, kaip visos likusios chromosomos, o raidę U. Todėl kai kurie joje esantys genai pasireikš net ir jei yra tik viena recesyvinė kopija: taip su lytimi susijęs paveldėjimas skiriasi nuo kitų paveldėjimo tipų.
Recesyvinės X sukeltos ligos
Su lytimi susijęs paveldėjimas turi didelę reikšmę medicinos genetikai, nes šiuo metu yra apie tris šimtus recesyvinių genų, kurie yra lokalizuoti X chromosomoje ir sukelia paveldimas ligas. Tokios ligos yra hemofilija, Diušeno miopatija, ichtiozė, trapiojo X sindromas, hidrocefalija ir daugelis kitų ligų.
Su lytimi susijęs paveldėjimas žmonėms yra toks. Jei patologinis genas yra vienoje iš moters X chromosomų, tai pusė dukterų ir pusė sūnų jį gaus. Tuo pačiu metu mergaitės, kurių genome yra pažeista chromosoma, taps ligos nešiotojais: mutantinis genas neturės įtakos fenotipui, nes dukra iš tėvo gauna normalią X chromosomą. Tačiau berniukas sirgs liga, kurią „paveldėjo“iš mamos, nes Y chromosomoje nėra alelinio dominuojančio geno. Sprendžiant problemas svarbu atsižvelgti į šį veiksnįsu lytimi susijęs paveldėjimas.
Su X susijusių recesyvinių ligų paveldėjimas yra gana sudėtingas. Pavyzdžiui, tarp pacientės giminaičių panaši liga dažniausiai randama dėdės iš motinos pusės ir pusbroliams, gimusiems iš motinos seserų.
Dominuojančios su X susijusios ligos
Šios ligos gali išsivystyti abiem lytims. Su lytimi susieto paveldėjimo pavyzdžiai yra hipofosfateminis rachitas ir tamsus dantų emalis.
Serga dominuojančia X sukelta liga, moterų visada yra dvigubai daugiau nei vyrų. Serganti moteris turi 50% tikimybę perduoti ligą visiems savo vaikams, o sergantis vyras tik savo dukroms.
Kartais su lytimi susijęs paveldėjimas gali atsirasti sergant pakankamai retomis ligomis, kurios mirtinos vyriškos lyties vaisiui, todėl moterys dažniau patiria savaiminį abortą.
Galima pateikti begalę su lytimi susijusio paveldėjimo pavyzdžių. Pakalbėkime apie tokią ligą kaip pigmento nelaikymas arba Bloch-Sulzberg melanoblastozė. Pigmento nelaikymas pasireiškia tik moterims: vyriškam vaisiui genas yra mirtinas. Mergaičių, kenčiančių nuo šios ligos, kūno išbėrimai atsiranda burbuliukų pavidalu. Bėrimui praėjus, ant odos lieka būdinga pigmentacija purslų ir sūkurių pavidalu. 80% ligonių turi ir kitų sutrikimų: galvos smegenų ir vidaus organų, akių irskeleto sistema.
Hemofilija
Yra nemažai paveldimų ligų, kurios pasireiškia tik vienos lyties atstovams. Kaip pavyzdys, kas yra su lytimi susijęs paveldėjimas, hemofilija pateikiama beveik kiekviename vadovėlyje. Hemofilija yra liga, kai kraujas nekrešėja. Daugelis užduočių apie paveldėjimą, susijusį su lytimi, yra skirtos hemofilijai: galime pasakyti, kad šis pavyzdys yra beveik vadovėlis. Nepaisant to, kad hemofilija yra gana reta, beveik visi žino apie jos egzistavimą. Ir tai nenuostabu: tai iš esmės nulėmė Rusijos istorijos eigą. Nuo to nukentėjo caro Nikolajaus II įpėdinis caras Aleksejus.
Net nedidelis įpjovimas gali sukelti didelį kraujo netekimą. Tačiau pavojingas ne tik kraujavimas, susijęs su odos vientisumo pažeidimu. Rimta grėsmė pacientų gyvybei yra kraujavimas iš žarnyno, intrakranijinis ir gerklės, taip pat kraujavimas į sąnarius. Tuo pačiu metu hemofilija yra nepagydoma: pacientai visą gyvenimą priversti vartoti pakaitinius vaistus, kurie nėra labai veiksmingi.
Ar moterys serga hemofilija?
Daugelis klaidingai mano, kad moterys niekada neserga hemofilija. Tačiau taip nėra: šia baisia liga serga ir dailiosios lyties atstovės. Tiesa, tai nutinka labai retai. Dažniau moterys yra geno, lemiančio šią ligą, nešiotojos.
Moteris nešiotoja vienoje išlytinės chromosomos turi recesyvinį geną, kuris iš anksto nulemia kraujo krešėjimą. Jei genotipas turi dominuojantį šio geno alelį, liga nepasireikš. Tačiau jei moteris pagimdys berniuką, kuris perduoda recesyvinį geną, jam išsivystys hemofilija. Tačiau tam, kad mergina susirgtų hemofilija, geną turinti moteris turi ištekėti už hemofilija sergančio vyro (tačiau net ir tokiomis aplinkybėmis tikimybė susilaukti tokios merginos bus 25 proc.). Tokie atvejai praktiškai nepastebimi: pirma, hemofilijos genas yra gana retas, antra, šia pavojinga liga sergantys žmonės retai sulaukia reprodukcinio amžiaus.
Su lytimi susijusių bruožų paveldėjimo tyrimų svarba
Su lytimi susijusių bruožų paveldėjimo tyrimas yra labai svarbus žmonijai. Taip yra visų pirma dėl to, kad daugelis ligų yra paveldimos su lytimi, įskaitant ir pavojingas žmogaus gyvybei. Galbūt ateityje bus galima sukurti naujoviškus tokių ligų gydymo būdus, pagrįstus tiesioginiu poveikiu žmogaus, kuris yra patologinio alelio nešiotojas, genomui. Be to, tokie tyrimai atlieka svarbų vaidmenį kuriant greito su lytimi susijusių ligų diagnostikos metodus. Tai ypač svarbu sergant ligomis, kurios yra susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais: kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo daugiau sėkmės galima pasiekti.
Genetikaužima svarbią vietą žmogaus gyvenime. Juk būtent šis mokslas leidžia paaiškinti, kaip funkcionuoja žmogaus genai, įskaitant ir tuos, kurie turi patologinių požymių. Egzistuoja bruožų grupė, kuri paveldima dėl lytinių chromosomų. Kas yra su lytimi susijęs paveldėjimas? Apibrėžimas sako, kad tai yra savybių, už kurias atsakingi genai, esantys lytinėse chromosomose, perdavimas.
