1953 m. atradus tokios medžiagos kaip DNR molekulinės struktūros principą, pradėjo vystytis molekulinė biologija. Be to, tyrinėdami mokslininkai išsiaiškino, kaip rekombinuojama DNR, jos sudėtis ir kaip veikia mūsų žmogaus genomas.
Kiekvieną dieną molekuliniu lygmeniu vyksta sudėtingi procesai. Kaip yra išdėstyta DNR molekulė, iš ko ji susideda? Kokį vaidmenį ląstelėje atlieka DNR molekulės? Pakalbėkime išsamiai apie visus procesus, vykstančius dvigubos grandinės viduje.
Kas yra paveldima informacija?
Taigi, kaip viskas prasidėjo? Jau 1868 metais bakterijų branduoliuose buvo rasta nukleino rūgščių. O 1928 metais N. Kolcovas iškėlė teoriją, kad būtent DNR yra užšifruota visa genetinė informacija apie gyvą organizmą. Tada J. Watsonas ir F. Crickas 1953 m. rado dabar gerai žinomos DNR spiralės modelį, už kurį nusipelnė pripažinimo ir apdovanojimo – Nobelio premijos.
Kas vis dėlto yra DNR? Ši medžiaga sudaryta iš 2kombinuoti siūlai, tiksliau spiralės. Tokios grandinės atkarpa su tam tikra informacija vadinama genu.
DNR saugo visą informaciją apie tai, kokie b altymai susidarys ir kokia tvarka. DNR makromolekulė yra neįtikėtinai didelės informacijos materialioji nešėja, kuri užfiksuota griežta atskirų statybinių blokų – nukleotidų – seka. Iš viso yra 4 nukleotidai, jie vienas kitą papildo chemiškai ir geometriškai. Šis papildymo arba papildomumo principas moksle bus aprašytas vėliau. Ši taisyklė atlieka pagrindinį vaidmenį koduojant ir dekoduojant genetinę informaciją.
Kadangi DNR grandinė yra neįtikėtinai ilga, šioje sekoje nėra pasikartojimų. Kiekvienas gyvas daiktas turi savo unikalią DNR grandinę.
DNR funkcijos
Dezoksiribonukleino rūgšties funkcijos apima paveldimos informacijos saugojimą ir jos perdavimą palikuonims. Be šios funkcijos rūšies genomas negalėjo būti išsaugotas ir vystomas tūkstantmečius. Didesnę genų mutaciją patyrę organizmai greičiausiai neišgyvens arba praras gebėjimą susilaukti palikuonių. Taigi yra natūrali apsauga nuo rūšies degeneracijos.
Kita esminė funkcija yra saugomos informacijos įgyvendinimas. Ląstelė negali pagaminti jokių gyvybiškai svarbių b altymų be instrukcijų, saugomų dviguboje grandinėje.
Nukleino rūgščių sudėtis
Dabar jau patikimai žinoma, iš ko jie patys susidedaNukleotidai yra DNR statybiniai blokai. Juose yra 3 medžiagos:
- Ortofosforo rūgštis.
- Azoto bazė. Pirimidino bazės – kurios turi tik vieną žiedą. Tai apima timiną ir citoziną. Purino bazės, turinčios 2 žiedus. Tai yra guaninas ir adeninas.
- Sacharozė. DNR – dezoksiribozė, RNR – ribozė.
Nukleotidų skaičius visada lygus azoto bazių skaičiui. Specialiose laboratorijose nukleotidas suskaidomas ir iš jo išskiriama azoto bazė. Taigi jie tiria atskiras šių nukleotidų savybes ir galimas jų mutacijas.
Paveldimos informacijos organizavimo lygiai
Yra 3 organizavimo lygiai: genų, chromosomų ir genomų. Visa informacija, reikalinga naujo b altymo sintezei, yra nedidelėje grandinės atkarpoje – gene. Tai reiškia, kad genas laikomas žemiausiu ir paprasčiausiu informacijos kodavimo lygiu.
Genai savo ruožtu sujungiami į chromosomas. Tokios paveldimos medžiagos nešėjo organizacijos dėka požymių grupės keičiasi pagal tam tikrus dėsnius ir perduodamos iš kartos į kartą. Reikėtų pažymėti, kad organizme yra neįtikėtinai daug genų, tačiau informacija neprarandama net daug kartų rekombinuojant.
Atskirkite kelių tipų genus:
- yra 2 tipai pagal jų funkcinę paskirtį: struktūrinės ir reguliavimo sekos;
- pagal įtaką ląstelėje vykstantiems procesams išskiriami: supervitaliniai, mirtini, sąlyginai mirtini genai, taip pat mutatorių genaiir antimutatoriai.
Genai išsidėstę chromosomoje tiesine tvarka. Chromosomose informacija nėra sufokusuota atsitiktinai, yra tam tikra tvarka. Yra net žemėlapis, rodantis pozicijas arba genų lokusus. Pavyzdžiui, yra žinoma, kad duomenys apie vaiko akių spalvą yra užšifruoti 18 chromosomoje.
Kas yra genomas? Tai yra viso kūno ląstelės nukleotidų sekų rinkinio pavadinimas. Genomas apibūdina visą rūšį, o ne vieną individą.
Kas yra žmogaus genetinis kodas?
Faktas tas, kad visas didžiulis žmogaus vystymosi potencialas yra išdėstytas jau pastojimo laikotarpiu. Visa paveldima informacija, reikalinga zigotos vystymuisi ir vaiko augimui po gimimo, yra užšifruota genuose. DNR skyriai yra pagrindiniai paveldimos informacijos nešėjai.
Žmogus turi 46 chromosomas arba 22 somatines poras ir po vieną lytį lemiančią chromosomą iš kiekvieno iš tėvų. Šis diploidinis chromosomų rinkinys koduoja visą fizinę žmogaus išvaizdą, jo protinius ir fizinius gebėjimus bei polinkį sirgti ligomis. Somatinės chromosomos išoriškai nesiskiria, tačiau jos turi skirtingą informaciją, nes viena iš jų yra iš tėvo, kita iš motinos.
Vyriškas kodas nuo moteriško skiriasi paskutine chromosomų pora – XY. Moterų diploidų rinkinys yra paskutinė pora, XX. Patinai iš savo biologinės motinos gauna vieną X chromosomą, o vėliau ji perduodama jų dukroms. Lytinė Y chromosoma perduodama sūnums.
Žmogaus chromosomos reikšmingaiskiriasi dydžiu. Pavyzdžiui, mažiausia chromosomų pora yra 17. Ir didžiausia pora yra 1 ir 3.
Žmogaus dvigubos spiralės skersmuo yra tik 2 nm. DNR yra taip stipriai suvyniota, kad telpa į mažą ląstelės branduolį, nors išvyniojus ji bus iki 2 metrų ilgio. Sraigės ilgis yra šimtai milijonų nukleotidų.
Kaip perduodamas genetinis kodas?
Taigi, kokį vaidmenį DNR molekulės atlieka ląstelėje dalijimosi metu? Genai – paveldimos informacijos nešėjai – yra kiekvienos kūno ląstelės viduje. Siekdami perduoti savo kodą dukteriniam organizmui, daugelis būtybių padalija savo DNR į 2 identiškas sraigtas. Tai vadinama replikacija. Replikacijos procese DNR išsivynioja ir specialios „mašinos“užbaigia kiekvieną grandinę. Po to, kai genetinė spiralė išsišakoja, pradeda dalytis branduolys ir visos organelės, o tada ir visa ląstelė.
Tačiau žmogus turi kitokį genų perdavimo procesą – seksualinį. Tėvo ir motinos požymiai yra sumaišyti, naujajame genetiniame kode yra informacija iš abiejų tėvų.
Paveldimos informacijos saugojimas ir perdavimas įmanomas dėl sudėtingos DNR spiralės organizavimo. Juk, kaip sakėme, b altymų struktūra yra užšifruota genuose. Sukurtas pastojimo metu, šis kodas kopijuos visą gyvenimą. Kariotipas (asmeninis chromosomų rinkinys) nesikeičia organų ląstelių atsinaujinimo metu. Informacijos perdavimas vykdomas lytinių lytinių ląstelių – vyrų ir moterų – pagalba.
Tik virusai, turintys vieną RNR grandinę, negali perduoti informacijos savo palikuonims. Todėl norintdaugintis jiems reikia žmogaus arba gyvūno ląstelių.
Paveldimos informacijos įgyvendinimas
Ląstelės branduolyje nuolat vyksta svarbūs procesai. Visa informacija, užfiksuota chromosomose, naudojama b altymams gaminti iš aminorūgščių. Tačiau DNR grandinė niekada nepalieka branduolio, todėl čia reikalingas kitas svarbus junginys – RNR. Tiesiog RNR gali prasiskverbti pro branduolio membraną ir sąveikauti su DNR grandine.
DNR ir 3 tipų RNR sąveikos dėka realizuojama visa užkoduota informacija. Kokiame lygyje yra paveldimos informacijos įgyvendinimas? Visos sąveikos vyksta nukleotidų lygiu. Messenger RNR kopijuoja DNR grandinės segmentą ir atneša šią kopiją į ribosomą. Čia prasideda naujos molekulės sintezė iš nukleotidų.
Kad mRNR nukopijuotų reikiamą grandinės dalį, spiralė išsiskleidžia, o pasibaigus perkodavimo procesui vėl atkuriama. Be to, šis procesas gali vykti vienu metu dviejose 1 chromosomos pusėse.
Papildomumo principas
DNR spiralės susideda iš 4 nukleotidų – tai adeninas (A), guaninas (G), citozinas (C), timinas (T). Jie yra sujungti vandeniliniais ryšiais pagal komplementarumo taisyklę. Šią taisyklę padėjo nustatyti E. Chargaff darbai, nes mokslininkas pastebėjo tam tikrus šių medžiagų elgesio dėsningumus. E. Chargaffas atrado, kad adenino ir timino molinis santykis yra lygus vienetui. Panašiai guanino ir citozino santykis visada yra vienas.
Remiantis jo darbu, genetikai suformavo sąveikos taisyklęnukleotidai. Komplementarumo taisyklė teigia, kad adeninas jungiasi tik su timinu, o guaninas su citozinu. Dekoduojant spiralę ir ribosomoje sintezuojant naują b altymą, ši kaitos taisyklė padeda greitai rasti reikiamą aminorūgštį, kuri yra prijungta prie pernešančios RNR.
RNR ir jos tipai
Kas yra paveldima informacija? Tai yra nukleotidų seka dviguboje DNR grandinėje. Kas yra RNR? Koks jos darbas? RNR, arba ribonukleino rūgštis, padeda išgauti informaciją iš DNR, ją iškoduoti ir, remiantis komplementarumo principu, sukurti ląstelėms būtinus b altymus.
Iš viso išskirti 3 RNR tipai. Kiekvienas iš jų griežtai atlieka savo funkciją.
- Informacija (mRNR), kitaip ji vadinama matrica. Jis patenka tiesiai į ląstelės centrą, į branduolį. Jis vienoje iš chromosomų randa reikiamą genetinę medžiagą b altymui sukurti ir nukopijuoja vieną iš dvigubos grandinės pusių. Kopijavimas vėl vyksta pagal papildomumo principą.
- Transportas yra maža molekulė, kurios vienoje pusėje yra nukleotidų dekoderiai, o kitoje pusėje atitinkantys pagrindinį aminorūgščių kodą. tRNR užduotis yra pristatyti ją į „cechą“, tai yra į ribosomą, kur ji sintezuoja reikiamą aminorūgštį.
- rRNR yra ribosominė. Jis kontroliuoja gaminamų b altymų kiekį. Susideda iš 2 dalių – aminorūgščių ir peptidų vietos.
Vienintelis dekodavimo skirtumas yra tas, kad RNR neturi timino. Vietoj timino čia yra uracilas. Bet tada b altymų sintezės procese su tRNR vis tiek teisinganustato visas aminorūgštis. Jei atsiranda kokių nors informacijos dekodavimo klaidų, įvyksta mutacija.
Pažeistos DNR molekulės taisymas
Pažeistos dvigubos grandinės taisymo procesas vadinamas taisymu. Atkūrimo proceso metu pažeisti genai pašalinami.
Tada reikiama elementų seka atkuriama tiksliai ir vėl sugenda į tą pačią grandinės vietą, iš kurios ji buvo ištraukta. Visa tai vyksta specialių cheminių medžiagų – fermentų – dėka.
Kodėl atsiranda mutacijų?
Kodėl kai kurie genai pradeda mutuoti ir nustoja atlikti savo funkciją – gyvybiškai svarbios paveldimos informacijos saugojimą? Taip yra dėl dekodavimo klaidos. Pavyzdžiui, jei adeninas netyčia pakeičiamas timinu.
Taip pat yra chromosomų ir genominių mutacijų. Chromosomų mutacijos atsiranda, kai paveldima informacija iškrenta, pasikartoja arba netgi perkeliama ir integruojama į kitą chromosomą.
Genominės mutacijos yra rimčiausios. Jų priežastis yra chromosomų skaičiaus pasikeitimas. Tai yra, kai vietoj poros – diploidų rinkinio, kariotipe yra triploidų rinkinys.
Žymiausias triploidinės mutacijos pavyzdys yra Dauno sindromas, kai asmeninis chromosomų rinkinys yra 47. Tokiems vaikams vietoj 21-osios poros susidaro 3 chromosomos.
Taip pat žinoma tokia mutacija kaip poliploidija. Tačiau poliplodijarandama tik augaluose.
